本書(shū)以“遺傳病”作為主線，介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展、前沿和展望，經(jīng)典的遺傳和表觀遺傳方式及其相關(guān)疾病，從微觀層面探究基因和染色體的結(jié)構(gòu)、突變及相關(guān)的檢測(cè)技術(shù)，以臨床常見(jiàn)的遺傳病例作為主體，介紹其主流診斷、治療技術(shù)和方法。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。書(shū)稿中的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和實(shí)踐豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。在廣泛吸收和借鑒同類教材的基礎(chǔ)上，書(shū)稿較為全面和系統(tǒng)地介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論與實(shí)踐。