本教材遵循“必需”“夠用”“實用”的原則, 并結合具體的內容設計“鏈接”、“案例”和“醫(yī)者仁心”, 并制作配套的課件。其主要內容包括緒論、遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子學基礎、遺傳的基本定律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病、線粒體遺傳病、人類生化遺傳病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、遺傳病的診斷與防治和遺傳與優(yōu)生及醫(yī)學遺傳學實驗。教學內容分為三個模塊: 基礎模塊、技能模塊和選學模塊�；A模塊和技能模塊包括必修內容和選修內容, 必修內容是最基本的標準和各專業(yè)的共同要求, 選修內容可依據(jù)教學任務的實際情況選擇性使用。
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目錄
第1章 緒論／1
第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述／1
第2節(jié) 遺傳病概述／4
第2章 遺傳的細胞學基礎／7
第1節(jié) 人類細胞的基本結構／7
第2節(jié) 人類染色體／12
第3節(jié) 細胞周期／17
第3章 遺傳的分子學基礎／23
第1節(jié) 核酸的組成與結構／23
第2節(jié) 基因與人類基因組／25
第3節(jié) 基因的突變／31
第4章 遺傳的基本定律／35
第1節(jié) 遺傳學常用術語及符號／35
第2節(jié) 分離定律／36
第3節(jié) 自由組合定律／37
第4節(jié) 連鎖與互換定律／39
第5章 單基因遺傳病／43
第1節(jié) 系譜與系譜分析法／43
第2節(jié) 常染色體顯性遺傳�。�43
第3節(jié) 常染色體隱性遺傳�。�48
第4節(jié) 性連鎖遺傳病／50
第6章 多基因遺傳�。�56
第1節(jié) 多基因遺傳概述／56
第2節(jié) 疾病的多基因遺傳／58
第7章 染色體遺傳病／64
第1節(jié) 染色體畸變／64
第2節(jié) 常見的染色體遺傳�。�71
第8章 線粒體遺傳�。�79
第１節(jié) mtDNA的遺傳學特征／79
第2節(jié) mtDNA突變與人類疾病／81
第9章 人類生化遺傳�。�84
第1節(jié) 分子�。�84
第2節(jié) 遺傳性酶�。�88
第10章 腫瘤遺傳學／92
第1節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素／92
第2節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機制／93
第3節(jié) 腫瘤的染色體異常／95
第11章 藥物遺傳學／99
第1節(jié) 藥物反應的遺傳基礎／99
第2節(jié) 環(huán)境因子反應的遺傳基礎／101
第12章 遺傳病的診斷與防治／104
第1節(jié) 遺傳病的診斷／104
第2節(jié) 遺傳病的預防／108
第3節(jié) 遺傳病的治療／110
第13章 遺傳與優(yōu)生／113
第1節(jié) 優(yōu)生學／113
第2節(jié) 遺傳咨詢／118
醫(yī)學遺傳學實驗指導／123
實驗一 顯微鏡的使用／123
實驗二 人類X染色質標本制備／125
實驗三 人類非顯帶染色體核型分析／126
實驗四 減數(shù)分裂／128
實驗五 人類遺傳病系譜分析／130
實驗六 人類皮膚紋理分析／131
參考文獻／135
目標檢測參考答案／136
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