本書主要包括遺傳病的物質基礎、遺傳病的種類、臨床遺傳學等, 同時與國家執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試、住院醫(yī)師規(guī)范化培訓和職稱考試相對接, 共分為17章。本書增加了課程思政內(nèi)容; 引入了“案例引導”內(nèi)容, 并設計了“學習目標”、“知識鏈接”、“本章小結”及“目標檢測”模塊。