施奈德所*的《腫瘤遺傳咨詢(第3版)》闡述了 腫瘤遺傳學(xué)以及易感基因檢測(cè)的策略和方法,同時(shí)描 繪了腫瘤咨詢的內(nèi)容和流程,其中涉及歷史、文化、 心理、倫理等一系列問題。本書既可作為腫瘤速查手 冊(cè),供醫(yī)生以及腫瘤遺傳咨詢專業(yè)人員參考,也可作 為科普讀物,為感興趣的非專業(yè)人士和腫瘤患者及其 親屬答疑解惑。
第1章 腫瘤流行病學(xué)
1.1 腫瘤統(tǒng)計(jì)學(xué)
1.2 腫瘤病因
1.3 案例分析
1.4 擴(kuò)展閱讀
第2章 腫瘤的診斷和治療
2.1 腫瘤診斷
2.2 腫瘤分類
2.3 腫瘤治療
2.4 擴(kuò)展閱讀
第3章 腫瘤生物學(xué)
3.1 惡性細(xì)胞
3.2 癌變
3.3 癌基因
3.4 抑癌基因
3.5 表觀遺傳機(jī)制
3.6 擴(kuò)展閱讀
第4章 遺傳性腫瘤綜合征
4.1 共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
4.2 自身免疫性淋巴增生綜合征(Canale-Smith綜合征)
4.3 Beckwith.Wiedemann綜合征(巨舌巨人綜合征)
4.4 Birt-Hogg-Dub6綜合征
4.5 Bloom綜合征
4.6 藍(lán)色橡皮皰樣痣綜合征(也稱為豆綜合征)
4.7 遺傳性乳腺卵巢癌綜合征
4.8 Carney綜合征(CNC),I型和Ⅱ型(包括NAME綜合征和LAMB綜合征)
4.9 DiamondBlackfan貧血癥,先天再生障礙性貧血
4.10 家族性腺瘤性息肉病(也稱為減毒型FAP、Gardner綜合征、Turcot綜合征或遺傳性硬纖維瘤病)
4.11 Fanconi貧血
4.12 遺傳性彌漫型胃癌
4.13 家族性胃腸間質(zhì)瘤(多發(fā)胃腸道自主神經(jīng)腫瘤)
4.14 幼年性息肉病(含遺傳性混合息肉病)
4.15 遺傳性平滑肌瘤腎細(xì)胞癌
4.16 Li-Fraumeni綜合征
4.17 Lynch綜合征(又稱為HNPCC)
4.18 黑色素瘤,皮膚惡性瘤(包括家族性非典型痣惡性黑色素瘤綜合征、發(fā)育不良痣綜合征和黑色素瘤.星形細(xì)胞瘤綜合征)
4.19 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病l型(Wermer綜合征)
4.20 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型(也稱Sipple綜合征、家族性甲狀腺髓樣癌綜合征)
4.21 MYH相關(guān)性息肉病
4.22 家族性神經(jīng)母細(xì)胞瘤綜合征
4.23 神經(jīng)纖維瘤病,1型(von.Recklinghausen病)
4.24 神經(jīng)纖維瘤病2型
4.25 痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(又稱Gorlin綜合征、基底細(xì)胞痣綜合征)
4.26 遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤,遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤綜合征(包括CarneyStratakis綜合征)
4.27 Peutzeghem綜合征(黑斑息肉癥)
4.28 PFEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征(PHS)(也稱Cowden綜合征;包括BannayanRileyRuvalcaba綜合征和Proteus綜合征)
4.29 遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌
4.30 遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
4.31 Rothmund-Thomson綜合征
4.32 結(jié)節(jié)性硬化癥
4.33 von:Hippel.L,indau綜合征
4.34 Wemer綜合征(成人早老癥)
4.35 家族性腎母細(xì)胞瘤(含Denys-Drash綜合征、Frasier綜合征、WAGR綜合征)
4.36 著色性干皮病(包括XP/CS復(fù)合體,XP變異體)
4.37 擴(kuò)展閱讀
第5章 乳腺癌
5.1 乳腺癌概述
5.2 乳腺癌管理:篩查、診斷和治療
5.3 乳腺癌綜合征
5.4 擴(kuò)展閱讀
第6章 結(jié)直腸癌
6.1 結(jié)腸癌綜述
6.2 結(jié)直腸癌管理:篩查、診斷和治療
6.3 結(jié)直腸癌綜合征
6.4 擴(kuò)展閱讀
第7章 腫瘤家族史的收集和解讀
7.1 收集癌癥病史
7.2 完整收集家族史會(huì)遇到的問題
7.3 癌癥家族史解讀
7.4 案例分析
7.5 擴(kuò)展閱讀
第8章 腫瘤風(fēng)險(xiǎn)咨詢溝通
8.1 遺傳咨詢與風(fēng)險(xiǎn)感知
8.2 風(fēng)險(xiǎn)溝通
8.3 為不同風(fēng)險(xiǎn)程度的客戶提供咨詢
8.4 案例分析
8.5 擴(kuò)展閱讀
第9章 基因檢測(cè)和遺傳咨詢
9.1 檢測(cè)流程
9.2 檢測(cè)前咨詢
9.3 告知結(jié)果和隨訪
9.4 案例分析
9.5 擴(kuò)展閱讀
第10章 腫瘤遺傳咨詢的社會(huì)心理學(xué)
lO.1 客戶的心理特點(diǎn)
10.2 進(jìn)行社會(huì)心理評(píng)估
10.3 提供額外的情感支持
10.4 案例分析
10.5 擴(kuò)展閱讀
第11章 腫瘤遺傳咨詢中的倫理問題
11.1 生物倫理原則和指南
11.2 解決倫理困境的策略
11.3 腫瘤遺傳咨詢中的倫理困境類型
11.4 公正相關(guān)問題
11.5 擴(kuò)展閱讀
附錄A 特定腫瘤類型及相關(guān)綜合征
附錄B 基本系譜圖符號(hào)綜述