在基因空間,是否也存在一個這樣的“奇點”?在“奇點”到來之際,人類將可通過基因科學、互聯(lián)網(wǎng)和物聯(lián)網(wǎng)進行升級,進入一個新的時代。本書從醫(yī)療健康、精裝醫(yī)療等入手,詳細介紹了在互聯(lián)網(wǎng)背景下基因科學的變革、基因行業(yè)的創(chuàng)新、大健康背景下的基因工程、基因科學與精準醫(yī)療等內容,通過對未來生活的想象把讀者帶入2025年,講述了未來一位普通人在基因科學、互聯(lián)網(wǎng)和物聯(lián)網(wǎng)結合的世界里面的生活。
本書源于作者基因行業(yè)的觀察,對基因科學的研究,對互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展下的生命數(shù)據(jù)化趨勢的預測。本書不僅從專業(yè)角度對基因技術和精準醫(yī)學有全面而深入淺出的描述,也有對產(chǎn)業(yè)轉化和商業(yè)模式的研究和探討,基于基因行業(yè)的發(fā)展和政策動向預測對未來大健康前景做了較全面的分析。
基因空間:匯聚生命知識 造福大眾健康
“互聯(lián)網(wǎng)+”是以推動傳統(tǒng)產(chǎn)業(yè)與新技術應用前沿之間互動、融合、互利為目的的新指導思想和業(yè)態(tài)創(chuàng)新方案。我的學生們編輯的這本書正是在這種思維推動下奮勇匯聚在“大眾創(chuàng)業(yè),萬眾創(chuàng)新”海洋中的一股充滿正能量的勁流——兼有稚氣和隨意,卻不失文筆流暢、敘述直接,充滿激情和活力的風格,可以稱得起是基因空間里的“系列快餐”,值得一番“狼吞虎咽”,尤其是年輕人和從業(yè)人而言;同時,也歡迎各路豪杰的品評,為他們未來能做出“世紀大餐”,培養(yǎng)過硬的“廚藝”出把力。
老師的夢總是“青出于藍而勝于藍”。這首先是個正確的邏輯:由于知識的屬性是積累,所以學生們一定是會勝過老師們,因為他們盛在“碗”里的知識本來就比老師的那個同齡時代多得多,況且現(xiàn)在還有像互聯(lián)網(wǎng)這樣無處不在的“魔鬼”來助陣。其次,老師對學生們的了解應該是最透徹的,因為老師的期待永遠比學生的夢想要高很多;拔苗助長是老師的忌諱,但是望“子”成才是每個老師的真實信念,有機會他們會不遺余力。
一個世界性強國首先必須是科技強國。國力強最根本的來源是民眾創(chuàng)新意識強,創(chuàng)業(yè)能力強。一個國家和民族強大的保障除了國家安全體系健全和政治制度穩(wěn)定外,就是社會的知識水平(國民素質的首要)與民眾的健康;后兩者的基礎,就是教育體系建設和生物醫(yī)學研究。在國際上,將生物醫(yī)學研究作為國民健康保障基礎的共識和資源投入始于20世紀50年代初,催生了70、80年代的各種分子生物學、細胞生物學和分子遺傳學等領域的進步和技術發(fā)明,以及時任美國總統(tǒng)尼克松先生“向癌癥開戰(zhàn)”的法令?茖W家們從那時就開始了“基因夢”——獲取人類的全部基因序列。將這個夢付諸現(xiàn)實的行動就是后來的“人類基因組計劃”。為了實現(xiàn)這個計劃,我的老師——梅納?歐森(Maynard V. Olson)和他的同事們——領導我們這一代人,共同付出了我們該做的,當然也包括中國科學家在內。值得驕傲的是:我們過去30年內積累的關于基因的知識,遠遠超過了關于基因的經(jīng)典學科——遺傳學——300年里積累的全部知識。而且,另外一個更宏偉、作為“人類基因組計劃續(xù)集”的計劃——“精準醫(yī)學計劃”也已經(jīng)有了“遍地(世界性)開花”的趨勢?梢灶A見,“基因空間”里一定充滿了關于基因與生命、基因與健康的知識,充滿了有利于國家強大,造福于社會和民眾的智慧。
基因空間其實是生命空間的代名詞。生命的時空單元是細胞,而信息單元(信息流)才是基因(DNA)。雖然基因的數(shù)量對于任何一個物種而言都是相對有限的,但是基因的操作空間(操作流)則是無限的、多維的、細致入微的;蚝突虍a(chǎn)物(RNA和蛋白質)指導生物大、小分子的合成、運輸和平衡(平衡流),維持生命結構和這些結構的復雜化——生長、分化和發(fā)育(分室流),賦予生命運動、繁衍和拓展生存空間(可塑流)的能力。五流——信息流、操作流、平衡流、分室流和可塑流——構成生命的基本要素,有些像我們古代圣賢們推崇的五行:金、木、水、火、土,同樣用來簡化人類對未知事物的認知維度,鼓勵深入的思考、推理、創(chuàng)造。精準醫(yī)學計劃的開展必將會帶領生命科學研究走出信息流——遺傳學的局限,走進機理的破譯,走進表觀遺傳學(epigenetics)的思維范疇,也即五流中其他四流的綜合思考。基因空間必將走進平衡流、分室流,最終進入可塑流——也就是走進表型、行為和認知的可塑性,真正探討表型問題。遺傳疾病,尤其是罕見疾病,屬于信息流的研究范疇,而直接將基因型和表型連接起來,是遺傳學和分子進化研究的內容。而多基因病和復雜疾病則是表觀遺傳疾病,屬于其它各流的研究內容,包括各流之間的關聯(lián)或綜合?梢,我們尚未拓展的基因空間還是巨大的,我們的面前的任務還是艱巨的。
可見,未來基因空間的拓展主要有幾個重要維度。第一是從基礎科學(比如生物學、細胞生物學、分生物學和生物化學)到醫(yī)學(生理學、解剖學、組織學、病理學、藥理學等基礎醫(yī)學和分科的臨床醫(yī)學)應用的拓展,這就是精準醫(yī)學計劃的要推動的學科互動部分。第二是研究對象的拓展,告別單純的模式生物、模式細胞和模式基因組等研究,直接以病人和醫(yī)療機構為對象和研究基地。我們必須要面對病人,對于常見疾病而言,其實是面對人群。第三是研究內容的變遷,實現(xiàn)從單基因病到多基因。磸碗s疾。┑耐卣埂N覀儗⒚鎸Π┌Y、心腦血管病、神經(jīng)退行性疾病、代謝綜合征等發(fā)起“總攻”,使全社會的每一個成員都體會到動感,都會積極地參與和貢獻。第四是時間軸上從斷面到全面的拓展,在時間軸上實現(xiàn)連續(xù)性,讓時間系列成為數(shù)據(jù)獲取的標準。過去我們的研究都局限于短時間和大尺度,沒有真正獲取實時數(shù)據(jù),也沒有足夠的對照和隊列研究。第五是迎接技術,尤其是相關技術前沿的“大匯聚”。大數(shù)據(jù)與高性能計算、與云平臺和互聯(lián)網(wǎng)的匯聚,使信息的共享和高效利用成為現(xiàn)實。大數(shù)據(jù)必將無所不在、無處不在。
新的“硬科技”(前沿技術)儀器也將通過互聯(lián)網(wǎng)接通每個人的脈搏和血液,監(jiān)控生命活動和抵抗疾病侵襲的過程,科學和技術將逐漸開通與產(chǎn)業(yè)之間的交流渠道,讓科學和技術實現(xiàn)最有效地、最大限度地造福人類社會的每個人。美國的模式是20世紀80年代頒布的Bayh-Dole法令,促進知識產(chǎn)權的轉移和產(chǎn)業(yè)界的自主研發(fā)能力,中國的模式應該有所不同,或許是研究領域與產(chǎn)業(yè)研發(fā)的融合:“學-研-產(chǎn)”共建,而以“研”為載體和平臺。也就是說,以研發(fā)實體(獨立非營利研究所或研發(fā)企業(yè))來承接國家、社會和產(chǎn)業(yè)的研究任務,滿足它們的共同研發(fā)需求:創(chuàng)新 = 創(chuàng)研 + 創(chuàng)業(yè)。
基因空間裝的應該是有關基因、生命與健康的知識精華。我們這些科學與知識的創(chuàng)造者同時也是“知識大門”的守門人。我們的主要任務并不是打假——那是利益共同體和社會的職責之一——而是守真。換句話說,對于科學家而言,沒有什么能比維護科學和知識的純真和圣潔更重要,我們每一個貢獻者必須承諾我們基因空間的知識寶藏里沒有謬誤、糟粕和虛假。老師為學生的作品寫序,雖然有“自吹自擂”之嫌,但是也有承擔責任和義務之勇氣和信任。
請大家在基因空間里展開翅膀,盡情地遨游吧;蚩臻g也需要大家的支持、維護和良性的互動,也是大家共同探索、深刻思考和自由討論的空間;蛟\斷、免疫治療、器官重塑等等這些陌生的術語將在基因空間里得到解釋和解疑。讓我們在基因空間里見面,交流和享受現(xiàn)代科學的盛宴。期待再次見面。
于軍
中國科學院北京基因組研究所
奇云諾德創(chuàng)始人。《互聯(lián)網(wǎng)+》叢書聯(lián)合作者和《互聯(lián)網(wǎng)+基因空間》主編。中信出版社《互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療》聯(lián)合作者。貝殼社BioMan成員;蚩臻g微信公眾號和基因世界APP的內容主編,同時擔任國內多家知名生物科技網(wǎng)站專欄作者。曾在中科院北京基因組研究所從事項目研發(fā)工作,擔任過易科學生物信息學顧問以及"和君醫(yī)藥醫(yī)療健康沙龍”專家委員會委員。中國康復技術轉化及發(fā)展促進會成員。
第1章 基因與基因科學 1
1.1 基因信息無處不在 4
1.2 基因科學的發(fā)展 14
1.3 基因科學帶來的變革 21
1.4 發(fā)展態(tài)度與策略 25
參考文獻 34
第2章 基因與基因檢測 35
2.1 基因檢測發(fā)展歷程 37
2.2 基因測序的精準醫(yī)學應用 40
2.3 基因檢測的挑戰(zhàn)和趨勢 50
參考文獻 56
第3章 基因與精準醫(yī)學 59
3.1 精準醫(yī)學的來世今生 61
3.2 基因科學在精準醫(yī)學中的地位 63
3.3 精準醫(yī)學在產(chǎn)前檢測領域的應用 64
3.4 精準醫(yī)學在腫瘤篩查中的應用 76
3.5 精準醫(yī)學在傳染病和重癥監(jiān)護中的應用 92
3.6 精準醫(yī)學在遺傳病領域的應用 104
3.7 精準醫(yī)學在個性化用藥中的應用 122
參考文獻 131
第4章 基因與健康管理 143
4.1 大健康就是“凡事皆健康” 144
4.2 為什么需要大健康 150
4.3 基因科學和健康 160
參考文獻 176
第5章 基因與智能診療 181
5.1 基因大數(shù)據(jù)的崛起 182
5.2 基因大數(shù)據(jù)分析 192
5.3 基因大數(shù)據(jù)解讀 197
5.4 基因大數(shù)據(jù)玩家 208
參考文獻 215
第6章 基因與生活方式 219
6.1 基因檢測,從搖籃開始 220
6.2 遺傳咨詢師,為你解讀基因檢測結果的人 232
6.3 生活與健康 239
6.4 基因指導生活 250
6.5 基因,也可以為死者代言――基因檢測
在法醫(yī)學中的應用 268
6.6 個人基因檢測的興起 272
6.7 基因檢測的未來――一生的故事 307
參考文獻: 313
第7章 基因與“互聯(lián)網(wǎng)+” 315
7.1 “互聯(lián)網(wǎng)+”本質 316
7.2 “互聯(lián)網(wǎng)+”醫(yī)療 318
7.3 基因和移動互聯(lián)網(wǎng)的邂逅 327
參考文獻 334
第8章 基因與基因產(chǎn)業(yè) 337
8.1 反摩爾定律的基因測序 338
8.2 此起彼伏的基因戰(zhàn)爭 344
8.3 互聯(lián)網(wǎng)思維的滲透 366
8.4 基因檢測背后的商戰(zhàn) 373
參考文獻 384
第9章 迎接“奇點”的到來 385
9.1 生物傳感器的進化 386
9.2 破解大腦的技術 393
9.3 智能設備能讓人們更健康嗎 399