目錄
《新生物學(xué)叢書》叢書序中譯本序
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譯者序
上篇圖解與測定人類基因組序列
生物醫(yī)學(xué)新征途：從人類基因組基本信息到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 1 圖解與測定人類基因組序列委員會 15 基礎(chǔ)生物學(xué)理事會 16 生命科學(xué)委員會 17 前言 18 1摘要 19
基因組繪圖 20 基因組測序 22 信息和材料處理 23 實(shí)施辦法 24 管理措施 25 2引言 26 基因組、基因和基因組圖譜 26 人類基因組精細(xì)圖譜對醫(yī)學(xué)的影響 31 對基礎(chǔ)生物學(xué)的影響 31 人類基因組計(jì)劃所催生的技術(shù)發(fā)展以及對生物學(xué)研究的影響 33 對小研究團(tuán)隊(duì)產(chǎn)生的影響 33
參考文獻(xiàn) 34
3對醫(yī)學(xué)和科學(xué)的影響 35 醫(yī)學(xué)應(yīng)用 35 對基礎(chǔ)生物學(xué)的啟示 37 參考文獻(xiàn) 39 4圖譜定位 40 基因組圖譜的基礎(chǔ) 42 遺傳連鎖圖譜 44 構(gòu)建物理圖譜 47 染色體圖譜的直接應(yīng)用 50 結(jié)論和建議 51 參考文獻(xiàn) 53 5測序 55 為什么要測整個人類基因組的序列？ 55 當(dāng)前的 DNA測序技術(shù)：化學(xué)法和酶法 57 當(dāng)前人類基因組測序面臨的技術(shù)難題 61 DNA測序的準(zhǔn)確性 62 新興測序技術(shù)及未來趨勢 62 選擇和建議 65
參考文獻(xiàn) 67 6信息和材料的收集、分析與發(fā)布 68 現(xiàn)有信息處理中心 69 人類基因組項(xiàng)目圖譜數(shù)據(jù)庫 71 DNA序列數(shù)據(jù)庫 73 結(jié)論 75 參考文獻(xiàn) 75 7實(shí)施與管理 76 資金扶持 76 管理措施 80 參考文獻(xiàn) 83 8社會意義 84 商業(yè)和法律意義 84 道德和社會影響 84 參考文獻(xiàn) 87 附錄 A 詞匯表 88 附錄 B委員會成員簡介 90 附錄 C會議演講嘉賓 92 下篇邁向精準(zhǔn)醫(yī)療——構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究的知識網(wǎng)絡(luò)和新型疾病分類法
新型疾病分類法開發(fā)組織委員會 96 生命科學(xué)委員會 97 致謝 98 摘要 100 1引言 106 當(dāng)前的機(jī)會 106 委員會的責(zé)任 107 疾病分類簡史 108 生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療實(shí)踐機(jī)構(gòu)需要分類學(xué) 109 當(dāng)前分類法錯失的機(jī)遇 109 整合各類信息并服務(wù)于所有利益相關(guān)者的信息共享平臺、知識網(wǎng)絡(luò)及新型
分類法 112 報(bào)告的基本原則和組織結(jié)構(gòu) 113
2為什么是現(xiàn)在？ 115 生物學(xué)已經(jīng)成為了數(shù)據(jù)密集型的科學(xué) 115 整合醫(yī)學(xué)與數(shù)據(jù)密集的生物學(xué)所面臨的機(jī)遇 117 更好地理解表型與基因型之間的相互關(guān)系成為當(dāng)前昀迫切的需要 120 信息技術(shù)的巨大進(jìn)步正在推進(jìn)系統(tǒng)性的變化 122 從非正式的數(shù)據(jù)源收集信息 124 臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)科學(xué)的整合 125 多種利益相關(guān)者已經(jīng)準(zhǔn)備好改變 127 公眾對信息和隱私的態(tài)度在改變 128 提出的疾病知識網(wǎng)絡(luò)能夠促進(jìn)生物學(xué)分類、信息學(xué)技術(shù)、醫(yī)藥和社會學(xué)的
改變129 3疾病知識網(wǎng)絡(luò)和新型分類法是什么樣的？ 130 疾病知識網(wǎng)絡(luò)將整合各種參數(shù)從而使新型疾病分類法植根于疾病內(nèi)在生物機(jī)制中 130
建立在信息共享系統(tǒng)之上的疾病知識網(wǎng)絡(luò)及新型分類法會整合許多難以用當(dāng)前分子生物學(xué)術(shù)語進(jìn)行描述的重要信息 131
基于知識網(wǎng)絡(luò)的疾病分類法還將包括對致病菌及其他微生物的信息 133
疾病知識網(wǎng)絡(luò)的應(yīng)用前景廣闊 133 高級大型數(shù)據(jù)集將是疾病知識網(wǎng)絡(luò)和其實(shí)際應(yīng)用的基礎(chǔ) 136 這里提出的知識網(wǎng)絡(luò)與現(xiàn)在的生物醫(yī)學(xué)信息系統(tǒng)根本上是不同的 138 疾病知識網(wǎng)絡(luò)將會持續(xù)發(fā)展 140 新型分類法需要不斷的驗(yàn)證 140 新型分類法將與現(xiàn)在使用的分類法并行發(fā)展 141 提出的信息基礎(chǔ)設(shè)施將會影響全球健康事業(yè) 141 4我們?nèi)绾螌?shí)現(xiàn)目標(biāo)？ 143 一個疾病研究的新型發(fā)掘模型 144 試點(diǎn)研究應(yīng)利用觀測實(shí)驗(yàn) 145 試點(diǎn)研究實(shí)例 1：百萬美國人基因組計(jì)劃（ MAGI） 147 試點(diǎn)研究實(shí)例 2：2型糖尿病的代謝組模式 147 試點(diǎn)研究的預(yù)期成果 148 基于開放式數(shù)據(jù)共享的研究模型需要改變數(shù)據(jù)訪問、允許和共享的政策 148 競爭前協(xié)作 150 醫(yī)療保健系統(tǒng)中的競爭與共享 151 疾病知識網(wǎng)絡(luò)的發(fā)展需要形成各種水平醫(yī)療保健供應(yīng)者的教育 152 5結(jié)束語154 參考文獻(xiàn) 157 附錄 A聲明任務(wù)的附加內(nèi)容 165 國家研究院 165 地球與生命研究委員會生命科學(xué)部 165 項(xiàng)目介紹 165
附錄 B委員會傳記 168 委員會成員 168 美國科學(xué)院研究理事會的工作人員 175 附錄 C 2011年 3月 1&2日——研討會日程 177 日程安排 177 日程安排 179 附錄 D eMERGE協(xié)會數(shù)據(jù)使用協(xié)議 181 附錄 E詞匯表 184 詞匯表參考文獻(xiàn) 189