《醫(yī)學遺傳學(第2版)》是在第一版的基礎上進行修訂，是第一版基礎上的改版教材。本教材緊緊圍繞培養(yǎng)高等衛(wèi)生職業(yè)實用型、應用型專門人才的目標，以職業(yè)技能的培養(yǎng)為根本，堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則。編者嚴格把握教材內(nèi)容的深度和廣度，在必需、夠用原則的基礎上進行修訂。內(nèi)容包括緒論、遺傳的細胞基礎、遺傳的分子基礎、遺傳的基本規(guī)律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體畸變與染色體病、分子病和遺傳性代謝病、腫瘤與遺傳，以及遺傳病的診斷、治療、預防和優(yōu)生。本書由彭鳳蘭主編。
第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍
三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳病的類型
三、遺傳病的危害性
四、醫(yī)學遺傳學的研究方法和技術(shù)
第二章 遺傳的細胞基礎
第一節(jié) 真核細胞的結(jié)構(gòu)
一、細胞膜
二、細胞質(zhì)
三、細胞核 第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
一、醫(yī)學遺傳學的概念
二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍
三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳病的類型
三、遺傳病的危害性
四、醫(yī)學遺傳學的研究方法和技術(shù)
第二章 遺傳的細胞基礎
第一節(jié) 真核細胞的結(jié)構(gòu)
一、細胞膜
二、細胞質(zhì)
三、細胞核
第二節(jié) 染色質(zhì)和染色體
一、染色質(zhì)
二、染色體
第三節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)、數(shù)目與類型
二、人類染色體的識別
三、人類性別決定與性染色質(zhì)
第四節(jié) 細胞的增殖
一、細胞增殖的方式
二、細胞增殖周期
三、有絲分裂
第五節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子的發(fā)生
第三章 遺傳的分子基礎
第一節(jié) 核酸
一、核酸的組成
二、核酸的種類與分布
三、核酸的分子結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 基因
一、基因的本質(zhì)與概念
二、真核生物的基因結(jié)構(gòu)
三、基因的生物學功能
第三節(jié) 基因突變與人類基因組計劃
一、基因突變
二、人類基因組計劃
第四章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié)分 離定律
一、分離現(xiàn)象
二、分離現(xiàn)象的解釋和驗證
三、分離定律及其細胞學基礎
第二節(jié) 自由組合定律
一、兩對性狀的自由組合現(xiàn)象
二、自由組合現(xiàn)象的解釋和驗證
三、自由組合定律及其細胞學基礎
第三節(jié) 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖與互換
三、連鎖與互換定律的實質(zhì)和細胞學基礎
四、連鎖與互換定律的適用范圍
第五章 單基因遺傳病
第一節(jié) 系譜和系譜分析
第二節(jié) 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第三節(jié) X連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳
二、X連鎖隱性遺傳
第四節(jié) Y連鎖遺傳病
第五節(jié) 分析影響單基因遺傳病的若干問題
一、基因的多效性和遺傳異質(zhì)性
二、表型模擬和反應規(guī)范
三、限性遺傳和從性遺傳
四、遺傳印記
第六章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因遺傳病概述
一、基本概念
二、多基因遺傳病的特征
三、多基因遺傳病再發(fā)風險的估計
第七章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、引起染色體畸變的因素
二、染色體數(shù)目畸變
三、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第八章 分子病和遺傳性代謝病
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血友病
第二節(jié) 遺傳性代謝病
一、遺傳性代謝病的發(fā)病機制
二、遺傳性代謝病病例
第九章 腫瘤與遺傳
第一節(jié) 腫瘤遺傳的易感性
一、腫瘤的家族聚集性
二、腫瘤發(fā)生率的種族差異
三、遺傳性腫瘤
四、雙生子腫瘤
第二節(jié) 腫瘤與染色體異常
一、干系和旁系
二、腫瘤的染色體數(shù)目異常
三、腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常
第三節(jié)腫瘤與基因
一、癌基因
二、原癌基因激活機制
三、腫瘤抑制基因
第十章 遺傳病的診斷、治療、預防和優(yōu)生
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、生化檢查
四、細胞遺傳學檢查
五、皮膚紋理分析
六、產(chǎn)前診斷
七、基因診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物及飲食療法
三、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢
三、環(huán)境保護
第四節(jié) 優(yōu)生學
一、優(yōu)生學概述
二、現(xiàn)代優(yōu)生學的研究范圍
三、影響優(yōu)生的因素
四、主要優(yōu)生措施
實驗
實驗一 顯微鏡使用和細胞結(jié)構(gòu)觀察
實驗二 人類非顯帶染色體核型分析
實驗三 細胞分裂
實驗四 典型遺傳病分析
實驗五 人類皮膚紋理的觀察與分析
附錄
一、正常人體非顯帶染色體放大照片
二、正常人外周血淋巴細胞非顯帶核型分析報告單
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