人類基因組測序的完成與分子生物學技術(shù)的迅速發(fā)展，使人們對于許多疾病的發(fā)生機制有了深入的認識，并有可能從最根本的層次來洞悉生命的奧秘。筆者率先將人類先天綜合征的癥狀特點與中醫(yī)的基本理論進行了聯(lián)系。大量的證據(jù)提示，中醫(yī)的經(jīng)絡(luò)和藏象學說很可能正確總結(jié)了人體特定部位之間在胚胎發(fā)育中的聯(lián)系。上述發(fā)現(xiàn)對于歸納錯綜復雜的分子網(wǎng)絡(luò)以及闡明中醫(yī)的作用機理均具有重要的意義。本書集科普和學術(shù)探討為一體，從一種涉及多種先天畸形的染色體異常（22q11缺失）入手，在闡述新理論的同時，由點及面、由淺入深地對遺傳突變、先天畸形、先天綜合征、中醫(yī)的物質(zhì)基礎(chǔ)等研究領(lǐng)域的最新進展進行了介紹。面向的讀者群主要包括臨床醫(yī)生、基礎(chǔ)醫(yī)學、中醫(yī)學、生物學、生物信息學等領(lǐng)域的研究者以及對醫(yī)學生物學感興趣的普通讀者。