本書(shū)為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程.精準(zhǔn)治療系列”圖書(shū)的一個(gè)分冊(cè)。作者張抒揚(yáng)教授為國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”首席科學(xué)家，現(xiàn)任中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長(zhǎng)，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記、副院長(zhǎng)。本書(shū)以作者所承擔(dān)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)的最新研究成果為基礎(chǔ)，系統(tǒng)總結(jié)了罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診療的最新前沿進(jìn)展。本書(shū)重點(diǎn)分類(lèi)闡述了先天性代謝異常罕見(jiàn)病、口腔頜面部罕見(jiàn)病、眼耳鼻喉罕見(jiàn)病、心血管呼吸系統(tǒng)罕見(jiàn)病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病、泌尿系統(tǒng)罕見(jiàn)病、消化系統(tǒng)罕見(jiàn)病、皮膚及肌肉組織罕見(jiàn)病、骨及結(jié)締組織罕見(jiàn)病等的精準(zhǔn)診療。