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飲食管理的目的是通過提供正確合適的營養(yǎng)物質(zhì)來糾正機(jī)體代謝紊亂，降低疾病相關(guān)的致死致殘率，維持基本正常的生長發(fā)育，達(dá)到治療疾病的目的。本書包含五部分。第一部分是前言，介紹多種遺傳代謝性病共有的營養(yǎng)和代謝的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸和碳水化合物代謝病特有的飲食管理原則和實(shí)際操作指導(dǎo)，包含如何開啟營養(yǎng)管理，和如何使用生物標(biāo)志物監(jiān)測管理效果，更重要的是在每一章節(jié)示例如何計(jì)算營養(yǎng)元素。本書是遺傳代謝病管理的日常指導(dǎo)手冊，具有很強(qiáng)的實(shí)際操作性，可供遺傳科醫(yī)師、營養(yǎng)師、護(hù)士、患者家庭閱讀參考。

第一部分背景/ 1
第1 章遺傳學(xué)簡介/ 3
第2 章遺傳代謝病的新生兒篩查/ 18
第3 章遺傳代謝病的病理生理機(jī)制/ 27
第4 章新生兒代謝物中毒綜合征/ 37
第5 章合成代謝：實(shí)用策略/ 48
第6 章遺傳代謝病的蛋白質(zhì)需求/ 54
第7 章遺傳代謝病的實(shí)驗(yàn)室評(píng)估/ 71
第8 章遺傳代謝病的基因治療/ 81
第二部分氨基酸代謝障礙/ 93
第9 章苯丙酮尿癥：苯丙氨酸的神經(jīng)毒性/ 95
第10 章苯丙酮尿癥的營養(yǎng)管理/ 107
第11 章苯丙酮尿癥的醫(yī)療和營養(yǎng)管理/ 128
第12 章母源性代謝病的營養(yǎng)管理/ 142
第13 章遺傳性酪氨酸血癥/ 160
第14 章同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病/ 167
第15 章同型半胱氨酸尿癥和鈷胺素障礙性疾病的營養(yǎng)管理/ 180
第16 章尿素循環(huán)障礙的營養(yǎng)管理/ 193
第17 章楓糖尿病的營養(yǎng)管理/ 207
第三部分有機(jī)酸血癥/ 221
第18 章有機(jī)酸血癥/ 223
第19 章戊二酸血癥Ⅰ型：診斷和管理/ 240
第20 章戊二酸血癥Ⅰ型的營養(yǎng)管理/ 247
第21 章丙酸血癥和甲基丙二酸血癥的營養(yǎng)管理/ 257
第四部分脂肪酸氧化障礙/ 267
第22 章脂肪酸氧化障礙/ 269
第23 章脂肪酸氧化障礙的營養(yǎng)管理/ 282
第五部分碳水化合物代謝障礙/ 291
第24 章半乳糖血癥的營養(yǎng)管理/ 293
第25 章糖原貯積癥/ 302
第26 章糖原貯積癥的營養(yǎng)管理/ 315
附錄A 常用腸外營養(yǎng)液的營養(yǎng)成分/ 327
附錄B 維持液需求/ 328
附錄C 急性疾病期合成代謝時(shí)所需能量/ 329
附錄D 膳食營養(yǎng)素參考攝入量/ 331
附錄E 遺傳代謝病中的肉堿/ 344
附錄F �；鈮A譜簡介/ 347
附錄G 簡化飲食/ 348
附錄H 解讀脂肪酸定量/ 350
附錄I 計(jì)算糖原貯積癥患者葡萄糖輸注速率和玉米淀粉劑量/ 354
附錄J 糖原貯積癥Ⅰ型患者碳水化合物計(jì)算指導(dǎo)/ 356
附錄K 疾病概覽/ 358

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