醫(yī)學遺傳學(第8版)包括三個部分。第一部分為緒論，重點介紹學科的基本概要、發(fā)展歷史、研究的主要對象即遺傳病、未來的發(fā)展趨勢(特別是臨床上的應用前景)；第二部分是醫(yī)學遺傳學的基礎部分，介紹導致遺傳病發(fā)生的基因突變、染色體畸變的機制、類型，由于基因突變、染色體畸變引發(fā)的分子細胞生物學的變化以及群體變化，最終導致疾病發(fā)生的機制，著重介紹這些突變的遺傳學規(guī)律以及不符合所謂“規(guī)律”的各種特殊類型的分析；最后一部分是醫(yī)學遺傳學的臨床部，介紹由于基因突變所導致的有“代表”意義的遺傳病(分子病、代謝病、出生缺陷、免疫缺陷)、多基因病、腫瘤、表觀修飾異常引起的疾病、染色體病的主要發(fā)病機制、臨床特征，遺傳病的診斷、治療和咨詢一般策略。