本書共分四篇，回顧了線粒體DNA的復制、轉錄、翻譯、維持、擬核組成、表觀遺傳特征和線粒體DNA的遺傳與分離機制，并介紹了線粒體DNA的進化史、人類核內(nèi)線粒體序列與線粒體DNA在法醫(yī)學中的應用，同時概述了人類線粒體DNA的修復、突變發(fā)生與累積機制，突變與衰老的關系，識別線粒體變異的方法，人類線粒體DNA的生物信息學資源、數(shù)據(jù)庫和工具以及線粒體DNA突變功能研究的方法和模型。最后討論了線粒體DNA大片段缺失和點突變相關的疾病、線粒體DNA基因表達的核遺傳障礙、線粒體DNA的維持、癌癥中的線粒體DNA突變、用于線粒體DNA編輯的MitoTALEN、靶向線粒體的鋅指核酸酶和哺乳動物細胞間線粒體運動等。