本書的撰寫面向一線臨床醫(yī)生，除介紹基因診斷的原理及方法外，更著眼于實(shí)際臨床工作中”何種環(huán)境下應(yīng)采用基因診斷手段”，”如何選擇具體基因診斷指標(biāo)與檢測技術(shù)”，及”基因診斷檢測結(jié)果如何解讀”這三類具體問題，對基因診斷在各種疾病診療中的用途與意義進(jìn)行翔實(shí)的實(shí)用性解讀。