近年來我國對罕見病防治工作給予高度重視，將罕見病納入了《十三五衛(wèi)生與健康規(guī)劃》和《健康中國2030規(guī)劃綱要》，但依然存在公眾知曉率低，確診時(shí)間長，治療可及性差，規(guī)范治療率低等情況。因此，加強(qiáng)罕見病科普刻不容緩。
罕見病是對應(yīng)于常見病的一種疾病歸類，又稱孤兒病，是一類發(fā)病率低但涉及多系統(tǒng)的不同疾病的總稱。目前，全球已知的罕見病可能超過1 萬余種，主要為遺傳病，70% 在兒童期發(fā)病，目前只有1% 的罕見病有特異性治療藥物。雖然罕見病單個(gè)病種發(fā)病率低，但由于我國人口基數(shù)大，預(yù)計(jì)我國罕見病患者大約有2 000 萬。罕見病若不能及時(shí)確診，該家庭可能會再次孕育同樣患兒，疾病在家族代際間傳遞，造成嚴(yán)重的家庭和社會負(fù)擔(dān)。加強(qiáng)對罕見病的宣傳，對引導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育、提高人民群眾的健康水平至關(guān)重要。
以此為契機(jī)，我們編寫了這本《漫畫罕見病》。本書聚焦發(fā)病率相對高、治療效果較好的罕見病，比如內(nèi)分泌遺傳代謝病，包括鳥氨酸氨甲�；�轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、戈謝病、尼曼-皮克病、糖原貯積病、普拉德-威利綜合征等；骨骼系統(tǒng)疾病，包括成骨不全癥、軟骨發(fā)育不全、低磷性佝僂��；神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，如脊髓性肌萎縮癥和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良；消化系統(tǒng)疾病，如肝豆?fàn)詈俗冃院途薨螂?小結(jié)腸-腸蠕動不良綜合征；泌尿系統(tǒng)疾病，如Alport 綜合征和原發(fā)性高草酸尿癥；血液系統(tǒng)疾病，如朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥；皮膚科疾病，如遺傳性大皰性表皮松解癥；眼科疾病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
這一個(gè)個(gè)看起來陌生、讀起來晦澀的疾病，其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)。只要有生命的傳承，就可能有罕見病的發(fā)生。本書以漫畫的形式，生動形象地展現(xiàn)罕見病的典型癥狀、病因、檢查、診斷、治療，以及預(yù)防要點(diǎn)，較系統(tǒng)地科普罕見病防治知識。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院是上海市罕見病診治中心和上海市兒童罕見病診治中心，在罕見病診治方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。本書創(chuàng)作團(tuán)隊(duì)由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院長期從事罕見病診療的專家，以及北京病痛公益挑戰(zhàn)基金會漫畫創(chuàng)作團(tuán)隊(duì)等共同組成，并得到上海市科委科普項(xiàng)目資助（項(xiàng)目編號：20DZ2312400）。本書出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注人衛(wèi)兒科學(xué)，對我們的工作予以批評指正，以期再版修訂時(shí)進(jìn)一步完善，更好地為大家服務(wù)。
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蔡 威 張惠文
2023 年8 月