分子診斷作為檢驗醫(yī)學與臨床醫(yī)學研究和應用的一個專業(yè)領域，改變了疾病診斷與治療的傳統(tǒng)觀念。從“首屆臨床分子診斷應用案例大賽”征集的近200個案例中精選62個優(yōu)秀案例匯集成本書。全書分四篇：遺傳篇，主要涉及分子診斷技術在遺傳學領域的應用；感染篇，主要介紹分子診斷技術在感染性疾病中的應用；腫瘤篇，主要為分子診斷技術在腫瘤等相關疾病中的應用；藥物基因篇，主要講述分子診斷技術在基因檢測及臨床用藥等方面的應用。
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目錄
遺傳篇
1 RNA-seq輔助診斷的黏多糖貯積癥Ⅱ型 3
2 TECTA基因同義變異導致常染色體隱性遺傳性非綜合征性耳聾 9
3 罕見出血性病例 13
4 全外顯子組測序技術鑒定“2+0”型脊髓性肌萎縮癥家系 19
5 雙基因變異導致的甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 24
6 全外顯子組測序技術結(jié)合體內(nèi)外mRNA剪接實驗協(xié)助軸后多指產(chǎn)前診斷 29
7 TOE1基因突變相關腦橋小腦發(fā)育不全7型 37
8 TOP3A基因突變導致進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失 42
9 46，XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征 47
10 12號染色體異源父源單親二倍體導致MYF5基因純合變異 52
11 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測20三體高風險胎兒20號染色體單親二倍體 56
12 TBX6基因移碼變異及其亞等位基因變異導致胎兒脊椎肋骨發(fā)育不全 62
13 單基因全長測序明確苯丙酮尿癥新基因型 67
14 遺傳自外祖父的X連鎖肝糖原累積病診斷 72
15 染色體1q21拷貝數(shù)變異相關疾病的病因 77
16 RHDO分析在遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷中的應用 84
17 女性X連鎖精神發(fā)育遲滯-低張面容綜合征攜帶者的X染色體失活分析 88
18 胎兒游離DNA高通量測序技術檢出胎兒RAF1基因變異 93
19 NGS檢測遺傳性主動脈疾病親代嵌合突變 97
20 胎盤嵌合導致NIPT與CNV結(jié)果不一致 101
21 利用全外顯子組測序技術對腦橋小腦發(fā)育不全7型家系遺傳病因的研究 108
感染篇
22 數(shù)字PCR技術用于急性白血病治療后EBV/CMV感染診斷及監(jiān)測 115
23 多重PCR技術用于腺病毒感染診斷 120
24 緊密帚枝霉感染引起鼻腦型腦膜腦炎 124
25 全外顯子組測序鑒別診斷不明原因呼吸系統(tǒng)反復感染性疾病 130
26 tNGS輔助診療肺炎支原體合并腺病毒感染重癥肺炎 134
27 NGS用于糞類圓線蟲病診斷 139
28 NGS輔助播散性肺炎合并眼內(nèi)炎患者病原體檢測 144
29 NGS對疑似脊柱結(jié)核病的糾正診斷 151
30 血液腫瘤移植后淋巴增殖性疾病 157
31 mNGS診斷神經(jīng)系統(tǒng)腦膜炎奈瑟球菌感染 166
32 mNGS診斷鳥分枝桿菌肺炎 169
33 mNGS診斷狒狒巴拉姆希阿米巴腦炎 173
34 mNGS檢測發(fā)現(xiàn)革蘭氏陰性專性厭氧菌感染所致腦膿腫 177
35 結(jié)核性腦膜炎合并布魯菌腦膜腦炎診斷 181
36 多重數(shù)字PCR連續(xù)監(jiān)測惡性瘧陽性患者 185
37 mNGS診斷播散性諾卡菌病 191
38 mNGS診斷壞死梭桿菌侵襲性感染引起的勒米爾綜合征 196
39 納米孔測序用于腦水腫合并顱內(nèi)感染診斷 200
40 鸚鵡熱衣原體感染引起的重癥肺炎 206
41 新型冠狀病毒核酸檢測室間比對符合率僅為60%的原因分析 211
42 快檢陰性而普檢陽性的新型冠狀病毒感染 217
腫瘤篇
43 結(jié)腸癌KRAS基因檢測：PCR與NGS檢測結(jié)果為何不一致 227
44 MEF2D/BCL9基因陽性伴CD5+異常表達的急性前體B淋巴細胞白血病診斷 232
45 NGS用于BRCA2基因發(fā)生有害突變的胰腺癌診斷 237
46 EGFR T790M突變位點NGS陰性而數(shù)字PCR陽性的分析 242
47 糞便SDC2基因甲基化檢測篩查結(jié)直腸癌 247
48 唾液具核梭桿菌陽性用于結(jié)直腸癌診斷 254
49 罕見BCR-ABL融合基因突變CML患者 257
50 微流控HPV檢測系統(tǒng)輔助診斷喉乳頭瘤 262
51 擴增子建庫法陰性而雜交捕獲建庫法陽性的BRCA基因檢測 266
52 NGS診斷BRCA2基因致病性突變攜帶者乳腺癌 271
53 NGS用于單倍體移植復發(fā)患者HLA雜合性缺失檢測 275
54 多重熒光PCR-毛細管電泳法檢測胃腺癌MSI異質(zhì)性 279
55 杯口細胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD陽性急性粒細胞白血病未分化型診斷 287
56 極易漏診的多發(fā)性骨髓瘤 292
57 結(jié)直腸癌術后復發(fā)患者Septin9基因甲基化實驗陽性 297
藥物基因篇
58 奧卡西平藥物致使血小板急劇減少 303
59 索磷布韋/維帕他韋治療慢性活動性丙型肝炎 309
60 乙肝核苷酸類似物多重耐藥突變 315
61 SLCO1B1和ApoE基因檢測指導臨床調(diào)整用藥 320
62 CYP2C19基因罕見突變體*3/*17 325
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