前言
第一篇 基本原理
第一章 正確認(rèn)識(shí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的科學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床應(yīng)用
第二章 人類(lèi)基因組
第一節(jié) 基因組的組織結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 基因鑒定
第三節(jié) 人類(lèi)基因組計(jì)劃
第三章 核酸結(jié)構(gòu)與功能
第一節(jié) 核酸的結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 核酸的功能
第三節(jié) 基因表達(dá)調(diào)控
第四節(jié) DNA復(fù)制
第五節(jié) 突□的類(lèi)型、效應(yīng)和命名法
第四章 DNA分析
第一節(jié) 基本方法
第二節(jié) 突□檢測(cè)
第三節(jié) 間接突□基因追蹤技術(shù)
第四節(jié) DNA長(zhǎng)度多態(tài)性分析
第五節(jié) 單核苷酸多態(tài)性分析
第五章 染色體
第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 染色體分析
第三節(jié) 染色體異態(tài)性
第四節(jié) 其他物種染色體
第五節(jié) 線(xiàn)粒體染色體
第六節(jié) 有絲分裂
第六章 配子發(fā)生
第一節(jié) 減數(shù)分裂
第二節(jié) 精子發(fā)生
第三節(jié) 卵子發(fā)生
第四節(jié) 受精
第五節(jié) X染色體失活與劑量補(bǔ)償
第六節(jié) 性染色體畸□
第七節(jié) 性別決定與性別分化
第八節(jié) 基因組印記
第七章 染色體畸□
第一節(jié) 數(shù)目畸□
第二節(jié) 結(jié)構(gòu)畸□
第三節(jié) 染色體畸□檢測(cè)的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)方法
第四節(jié) 復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排的染色體來(lái)源的鑒定
第五節(jié) 其他畸□
第八章 經(jīng)典的孟德?tīng)栠z傳
第一節(jié) 常染色體單基因遺傳介紹
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳
第四節(jié) 性連鎖遺傳介紹
第五節(jié) X連鎖隱性遺傳
第六節(jié) X連鎖顯性遺傳
第七節(jié) Y連鎖遺傳(全□性遺傳)
第九章 非經(jīng)典孟德?tīng)栠z傳
第一節(jié) 遺傳早現(xiàn)
第二節(jié) 擬常染色體遺傳
第三節(jié) 性別限制的常染色體顯性遺傳
第四節(jié) 偽顯性遺傳
第五節(jié) □性致死性X連鎖顯性遺傳
第六節(jié) 嵌合現(xiàn)象
第七節(jié) 遺傳修飾基因和雙基因遺傳
第八節(jié) 單親源二體
第九節(jié) 印記基因疾病
第十章 非孟德?tīng)栠z傳
第一節(jié) 多因子遺傳病
第二節(jié) 體細(xì)胞遺傳病
第三節(jié) 線(xiàn)粒體病
第十一章 醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 單基因遺傳病的選擇
第二節(jié) 單基因遺傳病的建立者效應(yīng)與遺傳漂□
第三節(jié) 單基因遺傳病的突□率改□
第四節(jié) 連鎖分析和國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃
第五節(jié) 人類(lèi)群體進(jìn)化和遷移
第二篇 臨床應(yīng)用
第十二章 遺傳評(píng)估、遺傳咨詢(xún)和生育選擇
第一節(jié) 醫(yī)患交流
第二節(jié) 咨詢(xún)中的特殊要點(diǎn)
第三節(jié) 產(chǎn)前診斷
第四節(jié) 羊膜穿刺術(shù)
第五節(jié) 絨毛活檢
第六節(jié) 臍帶穿刺、胎兒皮膚活檢和胎兒肝臟活檢
第七節(jié) 超聲檢查
第八節(jié) 母體循環(huán)中的胎兒細(xì)胞
第九節(jié) 游離胎兒DNA和RNA檢測(cè)
第十節(jié) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
第十三章 癌癥家族史
第一節(jié) 基本原理
第二節(jié) 抑癌基因
第三節(jié) DNA修復(fù)機(jī)制相關(guān)基因
第四節(jié) 癌基因
第五節(jié) 其他癌癥相關(guān)基因
第六節(jié) 與癌癥相關(guān)的遺傳咨詢(xún)
第七節(jié) 常見(jiàn)的家族性癌癥易感綜合征
第十四章 常見(jiàn)成人疾病家族史
第一節(jié) 基本原理
第二節(jié) 糖尿病：普通型和單基因型
第三節(jié) 癡呆癥：阿爾茨海默癥、亨廷頓病、朊病毒病和其他原因
第十五章 明顯家族史——典型的孟德?tīng)栠z傳病
第一節(jié) 囊性纖維化
第二節(jié) 杜氏和貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
第三節(jié) 1型神經(jīng)纖維瘤病
第十六章 明顯家族史——其他的遺傳機(jī)制
第一節(jié) 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良
第二節(jié) 脆性X綜合征
第三節(jié) 線(xiàn)粒體遺傳病
第四節(jié) 印記基因相關(guān)遺傳病
第五節(jié) 染色體易位
第十七章 疾病與攜帶者篩查
第一節(jié) 產(chǎn)前篩查
第二節(jié) 新生兒篩查
第三節(jié) 成人群體中攜帶者篩查
第四節(jié) 成人癥狀前篩查
第十八章 一種或多種先天性畸形的家族史
第一節(jié) 病因?qū)W
第二節(jié) 染色體病
第三節(jié) 神經(jīng)管缺陷
第四節(jié) 致畸效應(yīng)
第五節(jié) 多發(fā)畸形綜合征
第三篇 電子數(shù)據(jù)庫(kù)用戶(hù)指南
第十九章 電子數(shù)據(jù)庫(kù)用戶(hù)使用指南
第一節(jié) 查找有關(guān)特定疾病和相關(guān)基因名稱(chēng)的信息
第二節(jié) 遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室
第三節(jié) 患者信息和支持小組
第四節(jié) 基因和蛋白質(zhì)特異性序列、結(jié)構(gòu)、功能和表達(dá)信息
第五節(jié) 核苷酸序列和人類(lèi)突□
第六節(jié) 自動(dòng)引物設(shè)計(jì)工具
第七節(jié) 顯示基因和標(biāo)記的圖譜數(shù)據(jù)
第八節(jié) 在線(xiàn)錯(cuò)義突□分析工具
第九節(jié) 計(jì)算機(jī)輔助疾病診斷
第十節(jié) 專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)學(xué)會(huì)
第十一節(jié) 人類(lèi)基因組計(jì)劃：倫理與教育
自測(cè)題答案
附錄
附錄一 概率及貝葉斯定理的應(yīng)用
附錄二 親緣系數(shù)和近交系數(shù)的計(jì)算
附錄三 單基因遺傳病的群體遺傳學(xué)
附錄四 法律視角
術(shù)語(yǔ)
致謝