主要內(nèi)容包括：常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的意義和方法；正常及異常染色體核型圖譜；異常染色體與開放性神經(jīng)管缺陷患者的臨床表現(xiàn)；異常超聲結(jié)果的咨詢；妊娠期用藥的原則，妊娠期禁用的西藥和中藥；常見的遺傳模式；常見單基因遺傳疾病的咨詢（疾病特點(diǎn)、診斷方法、意義）；兒科遺傳門診常見疾病的咨詢；第二代新生兒疾病篩查。