本書(shū)立足于臨床實(shí)用, 將基礎(chǔ)實(shí)踐與臨床案例相結(jié)合, 對(duì)有特異性治療方法而且顯著療效的31種神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的臨床特征、診斷方法、治療、預(yù)后、預(yù)防和遺傳咨詢進(jìn)行了詳細(xì)描述, 尤其重點(diǎn)介紹了各罕見(jiàn)病的特異性治療方法、注意事項(xiàng)、療效判斷以及一線治療經(jīng)驗(yàn)。此外, 對(duì)每個(gè)罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)治療 (營(yíng)養(yǎng)支持、不同時(shí)期有針對(duì)性的康復(fù)訓(xùn)練) 也有詳細(xì)的介紹, 強(qiáng)調(diào)特異性治療和綜合治療并重。