目　錄
第一章 概　述1
第一節(jié)　2020 年主要工作1
一、撥付研究經(jīng)費1
二、開展過程管理2
第二節(jié)　立項項目總體情況2
一、在研項目總體情況2
二、在研項目任務方向分布情況3
三、在研項目牽頭承擔單位和參與單位參與頻次
分布情況4
四、在研項目實施周期分布情況5
五、在研項目人員投入情況6
六、在研項目總體進度7
七、專項社會經(jīng)濟效益情況7
第二章 項目進展8
第一節(jié)　人群和臨床疾病隊列研究8
一、總體進展8
二、各項目研究進度12
第二節(jié)　重大疾病基礎研究66
一、總體進展66
二、各項目研究進度72

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國家重點研發(fā)計劃
生殖健康及重大出生缺陷防控
研究重點專項年度報告
第三節(jié)　前沿技術和產(chǎn)品創(chuàng)新 178
一、總體進展 178
二、各項目研究進度 183
第四節(jié)　研發(fā)轉(zhuǎn)化體系建立 261
一、總體進展 261
二、各項目研究進度 262
第五節(jié)　應用示范和評價研究 272
一、總體進展 272
二、各項目研究進度 274
第三章 標志性成果 298
第一節(jié)　系統(tǒng)揭示近10 年中國剖宮產(chǎn)率變化趨勢和特點 298
第二節(jié)　闡明長鏈非編碼RNA 通過影響DNA 損傷
修復參與調(diào)控卵巢早衰發(fā)生 299
第三節(jié)　發(fā)現(xiàn)DPAGT1 介導蛋白質(zhì)糖基化修飾調(diào)控
卵母細胞減數(shù)分裂及發(fā)育潛能 300
第四節(jié)　單細胞轉(zhuǎn)錄組測序揭示生精障礙發(fā)病新機制 302
第五節(jié)　明確合子分裂失敗致病基因及作用機制 304
第六節(jié)　發(fā)現(xiàn)胎盤滋養(yǎng)層細胞應對妊娠期營養(yǎng)壓力的機制 305
第七節(jié)　制定一系列出生缺陷防控相關指南、技術規(guī)范和
專家共識 306
第八節(jié)　建成可擴展的規(guī)范化、全周期重大出生缺陷
大數(shù)據(jù)高速檢索平臺 307
第四章 領域進展與展望 309
第一節(jié)　國內(nèi)外領域研究進展 309
一、生殖細胞和早期胚胎發(fā)育基礎理論研究 309
二、生殖障礙性疾病病因?qū)W研究 313
三、輔助生殖技術發(fā)展及醫(yī)療產(chǎn)品自主研發(fā) 320

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目　錄
四、出生缺陷防控328
五、基因編輯333
第二節(jié)　國家科技計劃項目支持情況336
第三節(jié)　未來發(fā)展方向展望338
一、深入解析生育力建立和維持的分子基礎339
二、生殖障礙性疾病及高危妊娠研究339
三、出生缺陷防治研究339
四、生殖健康相關新技術、新產(chǎn)品研發(fā)與安全性、
有效性評價339
五、基于大數(shù)據(jù)的生殖領域人工智能平臺建設及應用340
　　　　
參考文獻341