本書共分14個部分，其中包括11章，包括緒論、孟德爾遺傳定律、遺傳學(xué)基礎(chǔ)、單基因病、線粒體病、多因子遺傳、人類染色體、染色體疾病、生物化學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病診斷、遺傳病治療以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)總復(fù)習(xí)、模擬試題、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗指導(dǎo)》和《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗報告》。每一章包括教學(xué)目的、教學(xué)要求、要點、內(nèi)容、名詞解釋、填空、判斷、選擇題、簡答題及其答案。本書用于醫(yī)科大學(xué)外國留學(xué)生醫(yī)學(xué)教學(xué)教材和《醫(yī)科大學(xué)研究生參考書目》，同時也為國立醫(yī)科大學(xué)相關(guān)專業(yè)的外國留學(xué)生和臨床醫(yī)生提供。