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本書全面收集了400多種與遺傳性耳聾有關(guān)的綜合征及其新進(jìn)展，共分為16章，內(nèi)容涉及遺傳性聽力損失研究簡史、診斷、流行病學(xué)、病因?qū)W、遺傳咨詢、耳胚胎學(xué)；詳細(xì)闡述了非綜合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼異常、腎病癥、神經(jīng)病變和神經(jīng)肌肉疾病、心臟缺陷疾病、內(nèi)分泌疾病、代謝性疾病、皮膚疾病、口腔疾病、遺傳性聽力損失和伴有染色體異常的新研究進(jìn)展，本書在2006年第2版的基礎(chǔ)上新增了大量國際上遺傳性聽力及其綜合征的新進(jìn)展。本書可為耳鼻咽喉科醫(yī)師、臨床聽力師、聽力康復(fù)人員，以及神經(jīng)內(nèi)科、腎內(nèi)科、口腔科、皮膚病、心臟、內(nèi)分泌、兒科醫(yī)師、遺傳咨詢學(xué)家等相關(guān)專業(yè)人員提供便捷的查詢工具和重要的參考。

這本書的前一版是8 年前出版的。此后，很多疾病的分子機(jī)制研究出現(xiàn)了爆炸性增長。為了反映這一點(diǎn)，我們在每個(gè)疾病中都包含了一個(gè)關(guān)于分子遺傳學(xué)研究的小節(jié)。我們還取消了對單個(gè)病例報(bào)告的描述，特別是那些在20~30 年前發(fā)表的病例。我們在本書中增加了耳及聽覺器官胚胎學(xué)、非綜合征型聽力損失的分子診斷策略、基因?qū)Ψ敲系聽栠z傳疾�。ㄈ绯扇税l(fā)病和噪聲性聽力損失）影響的相關(guān)新章節(jié)。我們希望讀者發(fā)現(xiàn)本版中這些補(bǔ)充信息的巨大實(shí)用價(jià)值。

全書以臨床基礎(chǔ)為序分類闡述疾病，而非以遺傳分子為序。這就是有些疾病仍然有單獨(dú)的條目的原因，例如，Waardenburg 綜合征1 型和鼻骨發(fā)育不全、手?jǐn)伩s和感音神經(jīng)性聽力損失的綜合征，盡管它們都是由PAX3 基因突變引起的。同樣的，我們并沒有把GJB2 基因顯性或隱性突變引起的所有情況都?xì)w入一個(gè)條目，而是把它們作為單獨(dú)的條目。

許多同事為這本書做出了貢獻(xiàn)，并努力撰寫他們的章節(jié)。我們感謝所有這些同事。我們還要感謝為前幾版的某些章節(jié)奠定基礎(chǔ)的作者：Kathleen Sulik 和Douglas Cotanche——胚胎學(xué)相關(guān)章節(jié)，Judith Allanson——外耳相關(guān)章節(jié)，JohnCarey、Derin Westin、Maria BitnerGlindzicz、KarenHeath 和Angel Campos-Barros——腎臟疾病相關(guān)章節(jié)，William Dobyns（神經(jīng)系統(tǒng)疾病一章的作者），Albert Schinzel——染色體相關(guān)章節(jié)，AngelaLin—— 心臟畸形相關(guān)章節(jié)，Michael Netzloff 和Rachel Fisher—— 代謝疾病相關(guān)章節(jié)，WilliamReardon——內(nèi)分泌學(xué)相關(guān)章節(jié)以及關(guān)于綜合征診斷和基因咨詢的章節(jié)；Catherine Downs——遺傳咨詢相關(guān)章節(jié)；以及Michael Cohen Jr. 關(guān)于癥狀描述、遺傳咨詢和肌肉骨骼疾病的章節(jié)。當(dāng)然，不用說，Robert Gorlin 博士在以前的版本方面做了大量的工作，也是這本書的幕后助推者，鮑勃，我非常感謝你相信我可以繼續(xù)你已經(jīng)開始的工作。

最后，我們要感謝那些幕后的英雄們。最要感謝的是Mary Fuller，我們醫(yī)院的圖書管理員，當(dāng)她得知我第一批索要150 多篇文章時(shí)，驚訝得下巴都快掉下來了。我的遺傳顧問也不得不忍受我的難以接近和偶爾的暴躁，我感謝他們的耐心。當(dāng)然，也應(yīng)該感謝我的家庭，盡管我承認(rèn)當(dāng)我在寫這本書的第2 版時(shí)，我的女兒們一無所知。然而，我很高興他們模糊地意識到我正在著手第3 版的編寫，盡管她們都已經(jīng)離開家很久了（希望能一直這樣）。

Shelley D. Smith 要感謝她的同事、朋友和家人，他們在她埋頭寫作的時(shí)候，大度地推遲了其他所有事情，也要感謝內(nèi)布拉斯加州立醫(yī)科大學(xué)McGoogan 圖書館挖掘出一些晦澀但重要的參考文獻(xiàn)。最重要的是，我們要感謝為實(shí)現(xiàn)本版的新愿景而創(chuàng)作或修訂章節(jié)的作者們。H. V. Toriello

Grand Rapids，Michigan

S. D. Smith

Omaha，Nebraska

（趙立東譯王秋菊校）

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