本書介紹了臨床遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)、基因檢測(cè)在臨床遺傳病診斷中的應(yīng)用，癲癇患者基因檢測(cè)的意義；詳述了幾十個(gè)常見癲癇基因的基因功能、常見突變類型、相關(guān)的臨床表型、遺傳模式、治療建議和預(yù)后等；通過對(duì)國內(nèi)外基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的分析和基因變異解讀指南的整理和總結(jié)，為讀者提供符合國際標(biāo)準(zhǔn)的方法指導(dǎo)，展示的臨床案例可使讀者深入了解基因檢測(cè)在癲癇診療中的臨床意義，并聯(lián)系臨床實(shí)際工作，思考基因檢測(cè)的應(yīng)用價(jià)值和患者獲益。

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