前 言

我國(guó)的產(chǎn)前診斷在近10年迅猛發(fā)展，產(chǎn)前超聲和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)廣泛應(yīng)用最為突出。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要利用DNA技術(shù)來(lái)研究疾病與基因的關(guān)系，可以從分子水平為疾病的早期診斷，預(yù)防出生缺陷，以及疑難雜癥的診斷和治療提供更高效的新型醫(yī)學(xué)服務(wù)，包括基因診斷、轉(zhuǎn)基因治療等。

學(xué)科的不斷進(jìn)步，使得產(chǎn)科和產(chǎn)前診斷的專(zhuān)業(yè)醫(yī)生需要更新知識(shí)，才能夠精確地幫助病人解讀超聲報(bào)告，了解其內(nèi)涵，開(kāi)展新型的診斷技術(shù)和治療方法，也才得以真正為人民服務(wù)，真正降低出生缺陷，提高我國(guó)出生人口素質(zhì)。但遺憾的是目前未形成完整的關(guān)于孕期胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常咨詢的規(guī)范化體系，缺乏可用于指導(dǎo)及規(guī)范胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的咨詢和診治方面的專(zhuān)著。因此，本書(shū)著眼實(shí)用，以解決臨床問(wèn)題為重點(diǎn)，講解了胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常相關(guān)的檢查技術(shù)規(guī)范，涵蓋了胎兒神經(jīng)、呼吸、循環(huán)，消化、骨骼、顏面系統(tǒng)等常見(jiàn)的先天畸形，并著重于對(duì)疾病的基因篩查和遺傳咨詢。鑒于胎兒并不是小兒的微縮版，為加深對(duì)胎兒疾病的理解，每個(gè)系統(tǒng)都介紹了胚胎的發(fā)育、正常的影像解剖病變的機(jī)制和超聲表現(xiàn)、臨床的處理策略以提高讀者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，更好地掌握各種胎兒發(fā)育異常的基礎(chǔ)和臨床要點(diǎn)，滿足預(yù)防出生缺陷的需求。

本書(shū)全體編寫(xiě)人員在編寫(xiě)過(guò)程中都全力付出辛勤勞動(dòng)使我深受感動(dòng)，在此表示衷心地感謝。鑒于作者的經(jīng)驗(yàn)水平有限，所采用的數(shù)據(jù)，統(tǒng)計(jì)學(xué)資料等仍可能存在不夠全面等問(wèn)題，書(shū)中難免會(huì)有一些錯(cuò)誤或不當(dāng)之處， 本書(shū)出版之際，懇切希望廣大讀者在閱讀過(guò)程中不吝賜教，歡迎發(fā)送郵件至郵箱renweifuer@pmph.com，或掃描封底二維碼，關(guān)注“人衛(wèi)兒科學(xué)”，對(duì)我們的工作予以批評(píng)指正，以期再版修訂時(shí)進(jìn)一步完善，更好地為大家服務(wù)。

2019年9月