| 譯者序 |

在很久以前，人們便習(xí)慣于仰望星空，思考我是誰、我從哪里來、要到哪里去的問題。正是這種對宏觀世界的探索促進(jìn)了社會的發(fā)展。如今我們已踏上外星球的土地，能用各種理論來解釋世間萬象，但我們對微觀世界的了解并不多，對那些人之所以為人、地球生命如此繽紛的原因的深層次探究才剛剛開始。

達(dá)爾文提出演化論，孟德爾重復(fù)豌豆實(shí)驗(yàn)，摩爾根創(chuàng)立染色體遺傳理論，薛定諤出版《生命是什么》，馬勒研究人工誘發(fā)突變……遺傳學(xué)研究隨著一代代大師的新發(fā)現(xiàn)而不斷向前發(fā)展。直到沃森和克里克發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，將遺傳學(xué)的發(fā)展推至分子層面，至桑格發(fā)明第一臺測序儀并完成噬菌體X174測序，人類才真正掌握了高效探索基因的工具，得以從分子層面了解自己。

作為一名投身生命科學(xué)領(lǐng)域二十年的理科生，我對“生命是什么”這個問題的理解是—生命的本質(zhì)是化學(xué)，化學(xué)的本質(zhì)是物理，物理的本質(zhì)用數(shù)學(xué)來描述。化學(xué)統(tǒng)一在元素上，經(jīng)典物理統(tǒng)一在原子上，量子物理統(tǒng)一在量子上，而生命統(tǒng)一在DNA（脫氧核糖核酸）上。在我看來，生命正是由一群元素按照經(jīng)典物理和量子物理的方式組合起來的一個巨大且復(fù)雜的系統(tǒng)。

這本書英文原版作者馬特·里德利既是一名動物學(xué)博士、紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室客座教授，也是著名的科普作家。在這本書里，他獨(dú)辟蹊徑，從23對染色體開始，介紹基因在人之所以為人的演化過程中所扮演的角色。在他看來，我們是基因制造的有智能行為的機(jī)器，演化是基因間的競爭。

從基因?qū)用胬斫馍�命，會帶給你很奇妙的體驗(yàn)。用第三視角審視人類這一物種，審視生命的演化，答案往往最接近本質(zhì)。

基因記錄歷史

人類樂于記錄歷史，無論是口口相傳還是書寫立傳，這是人類傳遞生存經(jīng)驗(yàn)的做法。其他生命沒有如人類這般完善的語言和文字系統(tǒng)，但它們的經(jīng)驗(yàn)另有傳遞方式。鳥兒懂得季節(jié)性遷徙，豬籠草能像動物一樣捕殺昆蟲，螞蟻以社會協(xié)作的方式同居……科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，這些都如同指令一般，鐫刻在它們的基因里。

人同樣隨身攜帶歷史，祖?zhèn)鞯娜旧�體中藏著數(shù)百萬年來的演化歷程，甚至包括遠(yuǎn)古的記憶，那些與微生物交換基因，與魚類同游海洋，與蕨類爭奪陽光的過往，都印刻在基因里。

我們的基因分布在23對染色體上，影響著與我們有關(guān)的方方面面。單眼皮還是雙眼皮，紅頭發(fā)還是黑頭發(fā)，藍(lán)眼睛還是棕眼睛……我們的外貌由傳承自父母的基因決定。不僅如此，基因甚至還可以直接或間接影響我們后天的生活和行為：酒量、智商、壽命、患抑郁癥的可能性、性取向、是否對某種物質(zhì)過敏等。

人類基因組就是一部用遺傳密碼寫就的人類歷史，是一部人類的自傳，它從生命誕生之時起，便用“基因語言”記錄了人類所經(jīng)歷的世事更迭與滄桑變遷。

基因關(guān)聯(lián)疾病

基因記錄人類的歷史，包括疾病。人類的構(gòu)造和使用說明，都藏在基因里。

基因在“遺傳”與“變異”的驅(qū)動下，在不同的環(huán)境變遷下為生命尋找著突破口。通過解讀基因組，我們能夠更好地了解人類的起源和演化，這將帶給我們前所未有的全新體驗(yàn)與認(rèn)知，也將給人類學(xué)、心理學(xué)、醫(yī)學(xué)、古生物學(xué)等幾乎所有學(xué)科帶來一場嶄新的革命。

基因突變是演化的動力，也是疾病的原因。當(dāng)“變異”讓生物更加適應(yīng)環(huán)境時，我們稱其為“有益的”，當(dāng)“變異”導(dǎo)致生物體畸形、殘疾甚至死亡時，則稱其為“有害的”。這種有害的變異的結(jié)果，就是“遺傳病”。

人類對于“遺傳病”的理解也是隨著認(rèn)知水平的提高而發(fā)展的。最初，只有可以世代相傳的先天性疾病才被認(rèn)為是“遺傳病”（如血友病、白化病、軟骨發(fā)育不全等），后來，隨著對基因等遺傳物質(zhì)研究的深入，即使不能世代相傳，但是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病也被納入遺傳病范疇（如腫瘤等體細(xì)胞變異），而從更廣的意義上來看，病原微生物等入侵人體導(dǎo)致的疾病也可以看作屬于外源遺傳物質(zhì)致病的范疇，因此除創(chuàng)傷、戰(zhàn)傷、燒傷、意外事故引起的疾病外，幾乎所有疾病都與遺傳有關(guān)，真正毫無“遺傳”因素的疾病反而是鳳毛麟角。

本書的英文原版出版于1999年，這一年，人類基因組計(jì)劃正如火如荼地進(jìn)行，華大基因也因此誕生。毋庸置疑，人類基因組草圖的繪制是21世紀(jì)以來最重大的科學(xué)發(fā)現(xiàn)，它不僅解答了諸多長期困擾人類的難題，還提出了很多新的見解，深刻地影響著我們對疾病、壽命、記憶、意識的思考方式。

如今，距離人類基因組計(jì)劃啟動已有30年，我們從基因組的探索中收獲頗多，我們能通過基因編輯技術(shù)醫(yī)治疾病，用合成技術(shù)創(chuàng)造新的生命，但我們對生命的理解，可能仍處在入門水平。我們無法解釋大腦的復(fù)雜結(jié)構(gòu)如何形成、如何運(yùn)行，我們也無法治療許多疑難雜癥，但我們正努力理解大腦，弄清病因。

隨著人類基因組計(jì)劃的開展及測序技術(shù)的不斷升級，基因檢測的成本正以超摩爾定律的速度逐年下降。目前基因檢測市場如火如荼，據(jù)統(tǒng)計(jì)，即使在新冠疫情肆虐的陰霾下，2020年初，全球醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)總?cè)谫Y額已經(jīng)超過120億美元（中國國內(nèi)同期融資總額超過160億元人民幣）。由于基因測序與疾病診斷、產(chǎn)前篩查、健康管理、用藥治療等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域息息相關(guān)，它儼然已經(jīng)是串聯(lián)醫(yī)療健康這個千億美元市場的重要環(huán)節(jié)。資本的大規(guī)模介入不僅加劇了全行業(yè)的競爭，也催化了新技術(shù)的蓬勃發(fā)展。技術(shù)的革新轉(zhuǎn)化為成本紅利，新技術(shù)應(yīng)用門檻也在不斷拉低，最終將惠及全民。

同時，基因科技發(fā)展也面臨一些難題�；�因檢測是預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)的方式，但目前仍被質(zhì)疑，因?yàn)槟壳搬槍�遺傳病的治療還沒有取得突破性的進(jìn)展�；�因檢測還容易被認(rèn)為會帶來基因歧視，基因到底是個人的隱私，還是應(yīng)該公開的信息，這一點(diǎn)仍是生命倫理所討論的問題。同時，在一些人看來，人為的基因操作方式是違背自然的，基因工程技術(shù)尚未被大眾普遍接受�；�因科技的普及，還有一段路要走。

基因決定一切？并非如此

基因影響著我們的過去和未來，并不意味著我們贊同基因決定論，事實(shí)上，環(huán)境發(fā)揮著同樣重要的作用，后天的影響同樣會帶來復(fù)雜的后果�；�因組和環(huán)境都在動態(tài)變化中，二者對人的思想和行為的塑造也是動態(tài)的。如作者所說，人類基因組計(jì)劃所解讀的“生命之書”，只是這本書的一張靜態(tài)抓拍圖而已。或許這就是生命面臨的選擇和真相—變化是永恒的，不變是暫時的。

達(dá)爾文的表兄高爾頓提出人種優(yōu)化論，而赫胥黎用《美麗新世界》譴責(zé)了忽略人的遺傳多樣性、只用統(tǒng)一的后天方式塑造人的行為和思想的社會，那會是多么荒誕與恐怖。近代，一些歐美發(fā)達(dá)國家曾經(jīng)一度禁止心智不全的人生育后代，這無疑是人類文明的一段黑歷史。極端的基因理論罔顧人的主動性，令人只能毫無選擇地承受被動的安排。

事實(shí)上，如果沒有人為的阻礙，那么在基因面前，人并非毫無招架之力�；�因會影響我們的性格與思想，但并非全然左右它們，從某種程度上來說，我們的意志是自由的。從基因上來看，每個人都是獨(dú)一無二的，從思想上來說也是如此。

擁有自由意志的人類，卻讓這個星球的其他生命愈發(fā)不自由。我們改造環(huán)境，為滿足物質(zhì)生活和精神享受創(chuàng)造客觀條件，卻很少顧及其他生命的地球居住權(quán)。翻開人類歷史，如今我們對于歐洲人攻占美洲，原住民大量死亡的那段故事已經(jīng)回歸了理性思考，可實(shí)際上，人類每時每刻都在對其他物種重復(fù)著這樣的事。為了拓展居住和耕種領(lǐng)地，甚至只是為了販賣自然資源，我們大肆砍伐森林，捕殺動物，填湖、填海，將原本有著豐富的生物多樣性的地球，看作了只有人類一個主人。自然的報(bào)復(fù)來得同樣猛烈，每隔一段時間，傳染病便出現(xiàn)一次大爆發(fā)，仿佛生態(tài)被破壞的地球程序在自檢，試圖清理運(yùn)行錯誤的數(shù)據(jù)。

是時候重讀人的歷史，思考生命的本質(zhì)與意義，重新審視我們和其他生命、地球生態(tài)系統(tǒng)的關(guān)系，讓我們少一點(diǎn)驕矜，多一些謙卑；少一點(diǎn)破壞，多一些和諧。地球不屬于人類，所有生命都只是住客。說到底，我們所認(rèn)識的獨(dú)特人體也不過是由DNA/RNA編程設(shè)計(jì)的生態(tài)系統(tǒng)而已。

最后，在本書宣告完稿之際，特別感謝在此過程中給予我?guī)椭�的同事們，尤其是基因組咨詢團(tuán)隊(duì)的黃輝、翟騰、王惠、崔歡歡、吳靜、陳卉爽、王巖巖、傅琴梅、陳冬娜、趙靜、李偉等在此過程中所給予的幫助，也感謝夏志、彭智宇、胡宇潔等人在此書的成稿過程中所提出的寶貴意見和建議。有了他們的專業(yè)把關(guān)，可謂安心矣。

| 前　言 |

當(dāng)我開始寫這本書時，人類基因組仍是一個尚待開發(fā)的領(lǐng)域，已經(jīng)大致定位了約8000個人類基因。我在書中提到了一些很有趣的基因，但是加快解讀整個基因組的重任仍有賴于未來。如今，僅在一年多之后，這項(xiàng)龐大的任務(wù)便完成了。全世界的科學(xué)家已經(jīng)解密了整個人類基因組，將其內(nèi)容記錄下來，并在互聯(lián)網(wǎng)上分發(fā)給了所有想要查閱的人�，F(xiàn)在，你可以從網(wǎng)絡(luò)下載關(guān)于人體如何構(gòu)建和運(yùn)作的近乎整部指南。

革新之勢一觸即發(fā)。1998年初，參與由政府資助的“人類基因組計(jì)劃”的科學(xué)家們?nèi)灶A(yù)測，說他們至少還要花費(fèi)7年的時間才能破譯整個人類基因組，那時他們幾乎只解讀了其中的10%。隨后，突然有一個攪局者站了出來�？死赘�·文特爾（Craig Venter）是一名浮夸且急躁的科學(xué)家，目前在私營部門工作。他宣布，他正在組建一家公司，并將在2001年之前完成這項(xiàng)工作，且費(fèi)用很低，不到2億英鎊。

文特爾以前曾發(fā)出過類似的威脅，并且他有搶先發(fā)成果的習(xí)慣。1991年，當(dāng)每個人都說無法做到時，他發(fā)明了一種快速找到人類基因的方法。然后在1995年，為了使用一種新的“霰彈法”技術(shù)繪制整個細(xì)菌基因組圖譜，他向政府申請撥款，但被拒絕了。官員們說，這項(xiàng)技術(shù)永遠(yuǎn)行不通。不過，在收到這封信的時候，文特爾的這項(xiàng)工作即將收官。

因而，第三次與文特爾打賭的人還真是糊涂。比賽開始。公立項(xiàng)目進(jìn)行了重組和重點(diǎn)調(diào)整，投入了額外的資金，并設(shè)定了一個目標(biāo)，以試圖在2000年6月完成整個基因組的初稿。文特爾很快也設(shè)定了同樣的截止日期。

2000年6月26日，在白宮的比爾·克林頓總統(tǒng)和在唐寧街的托尼·布萊爾首相聯(lián)合宣布人類基因組草圖完成。因此，這是人類歷史上值得載入史冊的時刻：在地球生命的長河中，物種首次破解了自身的底層奧義。對于人類基因組而言，這無異于得到了關(guān)于人體如何構(gòu)建和運(yùn)作的指南。正如我試圖在書中所展示的那樣，深藏其中的數(shù)千個基因和數(shù)百萬個其他序列構(gòu)成了哲學(xué)奧秘的寶庫。多數(shù)有關(guān)人類基因的研究都是出于迫切需要治愈遺傳病和癌癥、心臟病等更常見的疾病，這些疾病的起源是由基因促成或加強(qiáng)的�，F(xiàn)在我們知道，如果我們不了解癌癥基因和抑癌基因在腫瘤發(fā)展過程中的作用，那么治愈癌癥實(shí)際上是不可能的。

然而，相較醫(yī)學(xué)，基因與遺傳學(xué)的關(guān)聯(lián)更大。正如我試圖說明的那樣，基因組包含來自遙遠(yuǎn)過去和不久之前的秘密訊息—從我們成為單細(xì)胞生物開始，從我們開始養(yǎng)成諸如奶牛養(yǎng)殖等文化習(xí)慣的時候開始。它也包含有關(guān)古代哲學(xué)難題的線索，尤其是關(guān)于我們的行為是不是注定的，以及那是如何實(shí)現(xiàn)的，乃至對所謂自由意志的奇異感知。

基因組計(jì)劃的完成并沒有改變這種情況，但它正逐漸為我在本書中所探討的主題增添更多鮮活的元素。如我所述，我意識到當(dāng)今世界日新月異。在科學(xué)文獻(xiàn)之中，有關(guān)我的遺傳信息正在暴增。那些激動人心的辯論，我略知一二。但是，未來仍然會有許多深刻的洞見。我認(rèn)為，科學(xué)是在探尋新的奧秘，而不是對舊知分門別類。我毫不懷疑，在未來幾年中，我們將有驚人的發(fā)現(xiàn)。我們第一次意識到我們對于自身了解得太少。

我無法預(yù)見的是，遺傳學(xué)上的討論將對公共媒體產(chǎn)生多大程度的影響。隨著對轉(zhuǎn)基因生物的激烈爭辯，以及對克隆和基因工程日益增多的猜測，公眾要求獲得發(fā)表意見的權(quán)利。十分正確的一點(diǎn)是，不只是專家們在參與決策。不過，大多數(shù)遺傳學(xué)家都忙于在實(shí)驗(yàn)室中鉆研學(xué)術(shù)，以至于沒有時間向公眾解釋其科學(xué)內(nèi)涵。故而，就由像我這樣的評論者來試圖將基因的神秘故事用娛樂而非說教的方式傳遞給大家。

我是一個樂觀主義者。從這本書中可以清楚地看出，我認(rèn)為知識就是力量，而非禍端。對于遺傳學(xué)知識而言更是如此。第一次了解癌癥的分子本質(zhì)，診斷和預(yù)防阿爾茨海默病，發(fā)現(xiàn)人類歷史的秘密，重建前寒武紀(jì)遍布海洋的生物—這些在我看來，都是極大的福報(bào)。的確，遺傳學(xué)也帶來了新的危險(xiǎn)和威脅（不平等的保險(xiǎn)費(fèi)、新形式的細(xì)菌戰(zhàn)、基因工程意料之外的副作用），但其中大多數(shù)要么很容易應(yīng)付，要么太過牽強(qiáng)。因此，我不能接受當(dāng)下對科學(xué)的悲觀主義思潮，也無法擁抱這樣一個世界觀：背向科學(xué)，且對新式無知進(jìn)行無休止的攻擊。