基因一詞來自希臘語，意思為“生”。通俗地講是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位�；�因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。人類約有3萬～4萬個基因。
染色體在體細胞中是成對存在的，每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。
一般來說，生物體中的每個細胞都含有相同的基因，但并不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。不同部位和功能的細胞，能將遺傳信息表達出來的基因也不同。
人們對基因的認識是不斷發(fā)展的。19世紀60年代，遺傳學(xué)家孟德爾就提出了生物的性狀是由遺傳因子控制的觀點，但這僅僅是一種邏輯推理的產(chǎn)物。20世紀初期，遺傳學(xué)家通過果蠅的遺傳實驗，認識到基因存在于染色體上，并且在染色體上是呈線性排列，從而得出了染色體是基因載體的結(jié)論。
20世紀50年代以后，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，尤其是沃森和克里克提出雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們才真正認識了基因的本質(zhì)，即基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片斷。研究結(jié)果還表明，每條染色體只含有一個DNA分子，每個DNA分子上有多個基因，每個基因有含有成百上千個脫氧核苷酸。