在2008年的一場(chǎng)新聞發(fā)布會(huì)上，美國(guó)女演員兼模特蕾妮??拜奧（Renee Baio）掏出了一張20美元的賬單，向記者們展示了新生兒罕見(jiàn)遺傳病篩查所需的費(fèi)用。她的丈夫，演員兼導(dǎo)演斯克特??拜奧（Scott Baio），在電視連續(xù)劇《快樂(lè)時(shí)光》中扮演查奇??阿科拉。蕾妮本人曾創(chuàng)立貝利??拜奧天使基金會(huì)（Bailey Baio Angel Foundation），該基金會(huì)致力于擴(kuò)大美國(guó)新生兒篩查范圍，為患有有機(jī)酸血癥氧化障礙的兒童提供幫助。這個(gè)組織是以他們女兒貝利的名字命名的，貝利在出生時(shí)通過(guò)篩查查出了戊二酸血癥1型（GA1）陽(yáng)性。該病患者不能代謝賴(lài)氨酸、羥賴(lài)氨酸和色氨酸，其血液中也會(huì)積累一種或多種毒性代謝物。這些代謝物的積累可能導(dǎo)致新陳代謝危機(jī)，伴有嘔吐、嗜睡、喂養(yǎng)困難和煩躁不安等病癥，還有可能導(dǎo)致腦損傷、昏迷甚至死亡。即使躲過(guò)了這些危機(jī)，GA1患者還可能會(huì)有發(fā)育遲緩、發(fā)育不良和肌肉痙攣等癥狀。盡管患者癥狀表現(xiàn)有所不同，但遺傳學(xué)家認(rèn)為這是一種非常嚴(yán)重的疾病。

拜奧夫婦在新聞發(fā)布會(huì)上呼吁立法者采取措施，實(shí)施更大范圍的新生兒篩查。自1960年以來(lái)，美國(guó)已經(jīng)有了一個(gè)新生兒篩查計(jì)劃，但是，就像美國(guó)醫(yī)療保健的典型情況一樣，具體要篩查哪些項(xiàng)目是由各州自己決定的。因此，從1970年到2000年間各州出現(xiàn)了很大的差異，有些州做3個(gè)項(xiàng)目篩查，而有些州則篩查了36個(gè)項(xiàng)目。2006年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院（American College of Medical Genetics）發(fā)布了一份報(bào)告，呼吁所有州都篩查54個(gè)項(xiàng)目。這些建議得到了幾個(gè)組織的支持——包括“美國(guó)出生缺陷基金會(huì)”和家長(zhǎng)倡議組織的“篩查拯救嬰兒基金會(huì)”，拜奧夫婦隨后也加入了進(jìn)來(lái)。

擴(kuò)大新生兒篩查范圍的理由非常具有說(shuō)服力。倡導(dǎo)者們認(rèn)為，作為一種二級(jí)預(yù)防措施，相比治療那些患有嚴(yán)重代謝疾病的兒童，篩查更有希望阻止癥狀的發(fā)生。新生兒篩查可以辨識(shí)出那些患有疾病但還未顯出癥狀的嬰兒，并提供有希望推遲癥狀發(fā)展的預(yù)防措施。

然而奇怪的是，拜奧一家的新生兒篩查經(jīng)歷并不符合這個(gè)公共衛(wèi)生服務(wù)范圍。2009年，我們?cè)谪惱�出生二十月的時(shí)候訪(fǎng)談了蕾妮和斯克特關(guān)于他們新生兒篩查的經(jīng)歷。當(dāng)我們抵達(dá)他們家時(shí)，貝利抓著一只海綿寶寶迎向我們。蕾妮和斯克特坐在玻璃早餐室里，講述他們?cè)谪惱�出生的前十周里是如何“赴湯蹈火”的。因�(yàn)榱?xí)慣于和新聞工作者交談，他們?cè)跊](méi)有多少提示的情況下就告訴了我們他們的故事。蕾妮是在斯克特父親去世的第二天發(fā)現(xiàn)自己懷孕的，那時(shí)這對(duì)夫婦已經(jīng)約會(huì)兩年了。斯克特當(dāng)時(shí)四十五歲，蕾妮三十出頭。當(dāng)蕾妮懷孕六個(gè)月時(shí)，他們結(jié)婚了。

在懷孕的第十一周，蕾妮開(kāi)始出血。超聲波顯示她懷有雙胞胎。然而幾天后，她失去了一個(gè)胎兒。她回憶說(shuō)：“我回到醫(yī)院是因?yàn)槲以跈z查后兩三天發(fā)現(xiàn)還在出血，剛開(kāi)始只是一小團(tuán)血，隨著胎囊越來(lái)越小，血團(tuán)越變?cè)酱螅�后�?lái)就再也聽(tīng)不到另一個(gè)孩子的心跳了，它就這么自己消失了，我只能舍棄一個(gè)孩子來(lái)保住另一個(gè)�！崩倌菖P床休息了幾個(gè)星期，直到她進(jìn)入中期妊娠。她說(shuō)，失去一個(gè)孩子讓她“非常傷心，作為一個(gè)母親，你想知道為什么，為什么你失去了這個(gè)孩子，為什么”。斯克特補(bǔ)充說(shuō)：“我不知道什么時(shí)候是個(gè)頭，她告訴我說(shuō)我們將會(huì)有對(duì)雙胞胎，而我剛剛才熬過(guò)我父親去世帶來(lái)的傷痛，接著我們又失去了一個(gè)孩子�！崩倌莼貞浾f(shuō)，斯克特在她懷孕期間一直很冷靜，“但他一看到他的孩子貝利，眼神就變了”。然而，這個(gè)轉(zhuǎn)變并沒(méi)有持續(xù)多久。

在貝利出生后的第五天，拜奧夫婦接到一個(gè)電話(huà)，要他們?nèi)�兒科醫(yī)生的辦公室重復(fù)驗(yàn)血。貝利“檢測(cè)出了一些陽(yáng)性的東西”，但兒科醫(yī)生拒絕說(shuō)這是什么。幾天后，一個(gè)來(lái)自州立新生兒篩查計(jì)劃的護(hù)士打來(lái)電話(huà)，確保他們給寶寶重新做了測(cè)試。蕾妮裝傻，說(shuō)她不知道這個(gè)病的名字怎么拼。護(hù)士完整地給她拼了出來(lái)，并告訴她是戊二酸血癥1型。蕾妮之前曾調(diào)查過(guò)苯丙酮尿癥（PKU），因?yàn)槟鞘钱?dāng)時(shí)可以通過(guò)新生兒篩查確定的最常見(jiàn)的代謝疾病。戊二酸血癥并沒(méi)引起她的注意。斯克特和蕾妮追問(wèn)兒科醫(yī)生這種病是什么，會(huì)不會(huì)比PKU還要可怕。兒科醫(yī)生說(shuō)，她希望護(hù)士沒(méi)有告訴他們病情名稱(chēng)，因?yàn)樗麄儠?huì)在網(wǎng)上搜索到患者最可怕的那些圖片。醫(yī)生最后承認(rèn)“是的，這比PKU還要糟糕”，但她又補(bǔ)充說(shuō)，病情尚未確診。

這給這個(gè)新家庭帶來(lái)了巨大的傷害。蕾妮回憶說(shuō)：“得知篩查結(jié)果為陽(yáng)性之后，斯克特特別害怕和貝利待在一塊�！彼箍颂匾渤姓J(rèn)他“過(guò)得很艱難”。蕾妮說(shuō)“他完全不想抱貝利”。斯克特解釋說(shuō)：“因?yàn)槲矣X(jué)得她馬上就要死了，所以我不想打開(kāi)心扉然后余生都在受苦。”這個(gè)陽(yáng)性結(jié)果也造成了他們婚姻關(guān)系的緊張。蕾妮說(shuō)：“我的家人住在田納西州，而這也是他們的孫女，他們想知道發(fā)生了什么事情，我提前五周緊急剖腹生下了她，那時(shí)他們不在我身邊，他們很擔(dān)心，所以打電話(huà)給我想知道發(fā)生了什么。但是我不能讓他聽(tīng)到我在電話(huà)里說(shuō)這件事，不然他就會(huì)沖進(jìn)寶寶的房間大叫‘她居然真的得病了’，非常憤怒。就是這樣，我當(dāng)時(shí)正處于精神崩潰的邊緣，因?yàn)槲艺�在努力護(hù)理這個(gè)嬰兒，并與她培養(yǎng)感情�！崩倌菅a(bǔ)充說(shuō)：“我覺(jué)得如果她真的得病了，我可能會(huì)成為一個(gè)單親媽媽吧�！�

蕾妮和斯克特在漫長(zhǎng)而痛苦的十周中等待皮膚活檢的結(jié)果來(lái)確定貝利是否患有GA1。貝利新生兒篩查中GA1的生物指標(biāo)戊二酰肉堿（C5DC）值為0.35微摩爾/升，這是GA1當(dāng)時(shí)的臨界值。如果是其他病情，新生兒篩查的工作人員可能會(huì)猶豫是否聯(lián)系孩子的父母，但由于GA1被認(rèn)為是很?chē)?yán)重的病，遺傳學(xué)家們開(kāi)始了后續(xù)測(cè)試。他們特別重新檢測(cè)了血漿和尿液中的C5DC，第二次血液水平略有升高。下一步是進(jìn)行皮膚組織切片檢查和GA1遺傳突變檢測(cè)。但是，美國(guó)只有一個(gè)實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行這些活檢，而樣本是在感恩節(jié)假期之前采集的，所以采集后兩周都沒(méi)能送到這個(gè)實(shí)驗(yàn)室。拜奧夫婦焦急地等待著，遺傳學(xué)家試圖用貝利正常的發(fā)育狀態(tài)來(lái)安撫他們，但是斯克特想要可以完全證明孩子健康的基因檢測(cè)結(jié)果。

蕾妮當(dāng)時(shí)準(zhǔn)備放下所有事情專(zhuān)心照顧貝利，直到貝利脫離危險(xiǎn)：“我已經(jīng)準(zhǔn)備好在這個(gè)嬰兒房里待六年了，因?yàn)檫z傳學(xué)家說(shuō)，如果你能在六年內(nèi)沒(méi)有任何新陳代謝危機(jī)，不發(fā)燒，沒(méi)有嘔吐，那么你或許還有幾分機(jī)會(huì)。我準(zhǔn)備好了，我準(zhǔn)備好讓每個(gè)人都戴上口罩再進(jìn)來(lái)，我只是把她留在那個(gè)房間里六年，我是不會(huì)離開(kāi)的，這就是我準(zhǔn)備做的事情�！边@對(duì)夫婦開(kāi)始學(xué)習(xí)GA1速成課程，了解到服用膳食補(bǔ)充劑可以預(yù)防癥狀的發(fā)展。蕾妮說(shuō)：“所有這一切都很艱難，去藥房買(mǎi)藥對(duì)我來(lái)說(shuō)太痛苦了，因?yàn)槊恳淮挝胰ベI(mǎi)藥，都好像是在確認(rèn)一遍我的孩子真的生了病。”

蕾妮只堅(jiān)持了六周母乳喂養(yǎng)就因?yàn)槟�名的壓力而放棄了。�?dāng)時(shí)，因?yàn)樨惱�體重不足，兒科醫(yī)生建議對(duì)她進(jìn)行“發(fā)育不良”的治療，治療包括在飲食中補(bǔ)充額外的蛋白質(zhì)，但是如果貝利真的患有GA1，這種蛋白質(zhì)會(huì)惡化病情。蕾妮回想起她當(dāng)時(shí)要面臨的選擇：“我的孩子發(fā)育不良，她要么會(huì)被餓死，要么我們必須給她補(bǔ)充蛋白質(zhì)，但那又可能會(huì)導(dǎo)致孩子腦損傷�！彼�覺(jué)得她是一個(gè)失敗的母親。

最后，2008年1月，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了。蕾妮回憶說(shuō)：

我們本來(lái)約好在1月13日見(jiàn)醫(yī)生，那天是周一。我告訴護(hù)士，“如果檢測(cè)結(jié)果出了，我不在乎那天是星期三，星期四，還是星期五，請(qǐng)直接告訴我們，打電話(huà)給我就好了，請(qǐng)必須、一定、務(wù)必打給我�！蔽仪笏�，有時(shí)一天打兩次電話(huà)給她。然后在1月11日那個(gè)星期五，比佛利山莊有一個(gè)寶貝套房，我們決定去那過(guò)，因?yàn)槲覀冊(cè)诮?jīng)歷了她第一個(gè)感恩節(jié)，第一個(gè)圣誕節(jié)，我們的婚禮，所有的一切之后——我們已經(jīng)麻木了。斯克特說(shuō)：“我們?nèi)グ��！币驗(yàn)橄轮芤唬�“�?zhàn)爭(zhēng)”就要打響，所以他說(shuō)：“我們走，我們?cè)囍�去享受時(shí)光。”我們完成了所有項(xiàng)目，得到了免費(fèi)的嬰兒禮物。當(dāng)我們?cè)谀抢锿鏁r(shí)，我接到了電話(huà)，但是我沒(méi)有聽(tīng)到我的手機(jī)響了。我發(fā)現(xiàn)的時(shí)候正在停車(chē)，于是我大叫“哦，天吶”。所以我試著打給我的語(yǔ)音郵件，但是那天T-Mobile在升級(jí)語(yǔ)音郵件。我們回到家去聽(tīng)他們給家里電話(huà)的留言。我試著打給家里的語(yǔ)音信箱，就在她說(shuō)“你好，我是新生兒篩查項(xiàng)目的卡拉”時(shí)，電話(huà)沒(méi)電掛斷了。所以我必須跑到房子的另一邊，斯克特和我的大女兒?jiǎn)枺骸八麄冊(cè)趺凑f(shuō)的？他們說(shuō)什么？”我跑到房子的另一邊，拿起另一個(gè)電話(huà)，跑回到寶寶的房間，他們說(shuō)：“您好，我是新生兒篩查項(xiàng)目的卡拉，我打電話(huà)來(lái)告訴您，檢測(cè)結(jié)果是假陽(yáng)性，您的寶寶狀況良好。”聽(tīng)完我就癱在了地板上。

在我們?cè)L談的時(shí)候，拜奧夫婦正在修復(fù)差點(diǎn)因?yàn)檫@一烏龍事件破裂的夫妻關(guān)系。蕾妮回憶說(shuō)：“我們婚前相處兩年里從沒(méi)爭(zhēng)吵過(guò)，從來(lái)沒(méi)有過(guò)任何形式的摩擦，沒(méi)有任何負(fù)面的事情，最多就是說(shuō)說(shuō)狗進(jìn)廚房這種小事。但當(dāng)我們完全生活在一起，他失去了父親，我懷孕然后失去了一個(gè)孩子，后來(lái)我們有了這個(gè)可能有病的孩子，這些事情堆在一起使人快爆炸了，我們?nèi)匀辉囍�在擺脫泥潭，盡管這差一點(diǎn)毀了我們的婚姻�！�

拜奧夫婦的經(jīng)歷讓他們想要?jiǎng)?chuàng)建一個(gè)慈善基金會(huì)。斯克特曾經(jīng)承諾，如果他的女兒沒(méi)有患上戊二酸血癥，他將投入精力為患有這種疾病的孩子建立一個(gè)基金會(huì)：“這就像一種，地下的騷亂。很多人對(duì)這個(gè)疾病知之甚少，甚至從來(lái)沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，很多人不知道當(dāng)他們把寶寶帶回家后接踵而至的是什么�！�