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神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學 下卷 
定 價：380 元 叢書名：精準醫(yī)學：神經(jīng)系統(tǒng)單基因病診斷學
9 7 4 8 9 7 1 0 9 3 3 0 0 讀者對象:神經(jīng)內科、神經(jīng)外科醫(yī)生和基因診斷工作者 
本書系下卷，含515種神經(jīng)系統(tǒng)單基因病。每種疾病都包括臨床診斷和基因診斷兩部分，其中臨床診斷部分由疾病概述 、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、病理表現(xiàn)、受累部位病變匯總等構成，基因診斷部分由疾病基因概述、基因對應蛋白結構及功能、基因突變致病機制、目前基因突變概述等構成。
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目錄
1 2-氨基脂肪2-氧代己二酸尿癥 1 2 2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 2 3 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 3 4 3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 5 5,6 3MC綜合征 6 7 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥1型 7 8 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥2型 9 9 3-甲基戊烯二酸尿綜合征 10 10 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅰ型 12 11 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅲ型 13 12 3-甲基戊烯二酸尿癥Ⅴ型 14 13 17β-羥基類固醇脫氫酶X缺乏癥 15 14 Aarskog-Scott綜合征 17 15 無β脂蛋白血癥 18 16 遺傳性銅藍蛋白缺乏癥 20 17 Achalasia-Addisonianism-Alacrima綜合征 21 18 軟骨發(fā)育不全 23 19 Acrocallosal綜合征 25 20 肢端-股骨頭發(fā)育不良 26 21 腸源性肢端皮炎綜合征 27 22 伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型 29 23 伴或不伴激素抵抗的肢端發(fā)育不全2型 31 24 Nager綜合征 32 25 肢端中段骨發(fā)育不良 34 26 不依賴ACTH巨結節(jié)腎上腺增生癥 35 27 乙酰輔酶A脫氫酶9缺乏癥 37 28 中鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 38 29 短鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 39 30 極長鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 41 31~33 Adams-Oliver綜合征 43 34 腺苷琥珀酸裂解酶缺陷癥 45 35 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 48 36 睡眠期提前綜合征 50 37 丙種球蛋白缺乏血癥2型 51 38 X 連鎖丙種球蛋白缺乏血癥 52 39 胼胝體發(fā)育不良合并周圍神經(jīng)病 53 40 無下頜并耳復雜畸形 54 41 5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸甲酰基轉移酶、次黃嘌呤核苷酸環(huán)水解酶缺陷 56 42~45 Aicardi-Goutieres綜合征 57 46 無淚、賁門失遲緩癥、智力發(fā)育遲滯綜合征 60 47 動脈-肝臟發(fā)育不良綜合征 62 48 Alazami綜合征 63 49 亞歷山大病 64 50 AHD綜合征 66 51 禿頭、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷、內分泌失調綜合征 67 52 α-甲基乙酰乙酸尿癥 69 53 α-甲�；o酶A 消旋酶缺陷 70 54 伴a-地中海貧血X 連鎖智力低下綜合征 71 55 Alstrom綜合征 73 56 兒童交替性偏癱1型 75 57 兒童交替性偏癱2型 76 58~61 阿爾茨海默病 77 62 先天性無巨核細胞血小板減少癥 81 63 氨基�；�1缺乏癥 83 64 Amish 嬰兒期癲癇綜合征 84 65 家族性內臟淀粉樣變性 86 66 芬蘭型淀粉樣變性 87 67 遺傳性淀粉樣變性 89 68 原發(fā)性皮膚淀粉樣變 91 69~76 肌萎縮側索硬化 92 77 遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮 99 78 生長發(fā)育不全 100 79 Andersen-Tawil綜合征 102 80 遺傳性鐵粒幼細胞貧血伴脊髓小腦共濟失調 103 81 遺傳性血管源性水腫 104 82 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合征 106 83 無虹膜性小腦共濟失調伴精神障礙 107 84 AEC綜合征 109 85 抗凝血酶Ⅲ缺乏 111 86 Antley-Bixler綜合征1型 112 87 Antley-Bixler綜合征2型 114 88 家族性胸主動脈瘤4型 115 89 阿佩爾綜合征 116 90 先天性網(wǎng)狀線樣皮膚發(fā)育不全伴小頭畸形、面部畸形和其他先天畸形 118 91 精氨酸血癥 119 92 精氨基琥珀酸尿癥 121 93 芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 122 94 動脈迂曲綜合征 123 95~99 遠端關節(jié)攣縮癥 125 100 關節(jié)彎曲、智力減退和癲癇發(fā)作綜合征 129 101,102 關節(jié)攣縮-腎功能障礙-膽汁淤積綜合征 131 103 Arts綜合征 133 104 天冬酰胺合成酶缺乏癥 134 105 天冬氨酰基葡萄糖胺尿癥 135 106,107 阿斯伯格綜合征 136 108 早發(fā)型共濟失調伴眼球運動不能和低白蛋白血癥 138 109 感覺性共濟失調1型(常染色體顯性共濟失調) 139 110 共濟失調毛細血管擴張癥 140 111 類共濟失調毛細血管擴張癥1型 142 112 類共濟失調毛細血管擴張癥2型 143 113 骨發(fā)育不全癥Ⅰ型 144 114~116 X 連鎖孤獨癥 145 117 自身免疫病和多系統(tǒng)綜合征 147 118 自身免疫反應、脂肪代謝障礙和皮膚病綜合征 149 119 阿克森費爾德-里格爾綜合征 150 120 鮑萊爾-格羅爾德綜合征 152 121 多小腦回帶狀鈣化癥 154 122 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 155 123 Baraitser-Winter綜合征1 157 124 裸淋巴細胞綜合征2型 158 125 巴氏綜合征 160 126,127 產(chǎn)前巴特綜合征 161 128,129 巴特綜合征 164 130 基底細胞痣綜合征 167 131~133 特發(fā)性基底核鈣化 169 134 Beare-Stevenson綜合征 172 135 Beaulieu-Boycott-Innes綜合征 174 136 B-W綜合征 175 137 b-羥異丁酰-輔酶A 水解酶缺乏癥 176 138 β-脲基丙酸酶缺乏癥 177 139 生物素缺乏癥 178 140 Bjornstad綜合征 181 141 眼裂狹小-上瞼下垂-智力障礙綜合征 182 142 Bloom綜合征 184 143 Bohring-Opitz綜合征 185 144 骨骼脆弱攣縮、動脈破裂、耳聾綜合征 187 145 骨髓衰竭綜合征2 188 146 Borjeson-Forssman-Lehmann綜合征 189 147 Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經(jīng)萎縮綜合征 191 148 Boucher-Neuhauser綜合征 192 149 短指、智力低下綜合征 193 150 3型短軀干癥 195 151 腦小血管病合并出血 196 152 鰓-眼-面綜合征 198 153 Brown-Vialetto-van Laere綜合征1型 200 154 Brown-Vialetto-van Laere綜合征2型 202 155 布倫納綜合征 204 156 C 綜 合 征 205 157 順式-3-己烯醇相關嗅覺 206 158 短指發(fā)育不良癥 207 159 屈曲指、身材高大和耳聾綜合征 209 160 Camurati-Engelmann 病 210 161 Canavan 病 213 162 2型家族性念珠菌病 214 163 Cantu綜合征 215 164 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥-高血氨癥 216 165 致死性嬰幼兒細胞色素c氧化酶缺乏1型心腦肌病 218 166 致死性嬰幼兒細胞色素c氧化酶缺乏2型心腦肌病 219 167 心-面-皮膚綜合征 220 168 擴張型心肌病 222 169 伴高水平促性腺激素性功能減退的心肌擴張癥 223 170 原發(fā)性系統(tǒng)性肉毒堿缺乏癥 225 171 肉毒堿棕櫚�；D移酶Ⅰ缺乏癥 227 172 肉毒堿棕櫚�；D移酶Ⅱ缺乏癥(嬰兒型) 228 173 肉毒堿棕櫚�；D移酶Ⅱ缺乏癥(新生兒致死型) 229 174 肉毒堿-�；舛緣A轉位酶缺乏癥 231 175 腕管綜合征 232 176 卡朋特綜合征1型 233 177 卡朋特綜合征2型 236 178 肌中央軸空病 237 179 先天性中樞性低通氣綜合征 238 180 Cayman 小腦共濟失調癥 241 181 常染色體顯性遺傳性小腦共濟失調、耳聾和發(fā)作性睡病 242 182,183 小腦性共濟失調、精神發(fā)育遲滯、平衡失調綜合征 243 184 非進行性小腦性共濟失調伴精神發(fā)育遲滯 246 185,186 腦淀粉樣血管病 247 187 ITM2B 相關性腦淀粉樣血管病1型 249 188 ITM2B 相關性腦淀粉樣血管病2型 251 189 伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 252 190 伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病 254 191,192 腦海綿狀血管畸形 256 193 大腦肌酸缺乏綜合征1型 258 194 大腦肌酸缺乏綜合征2型 259 195 大腦肌酸缺乏綜合征3型 262 196 腦發(fā)育不全、神經(jīng)病變、魚鱗病和掌跖角化綜合征 263 197 腦癱之痙攣性四肢癱 264 198 腦-眼-面-骨骼綜合征 265 199 伴鈣化與囊變的腦視網(wǎng)膜微血管病 267 200 腦腱黃瘤病 270 201~213 神經(jīng)元蠟樣質脂褐素沉積病 271 214 Chanarin-Dorfman綜合征 282 215 CHAR綜合征 284 216~255 腓骨肌萎縮癥 286 256 CHARGE 聯(lián)合畸形 313 257 先天性白細胞顆粒異常綜合征 314 258 X 連鎖隱性遺傳性點狀軟骨發(fā)育異常1型 316 259 X 連鎖顯性遺傳性點狀軟骨發(fā)育異常2型 317 260 伴有扁平椎骨、獨特的短指畸形、腦積水及小眼球的軟骨發(fā)育不良 319 261 Grebe型軟骨發(fā)育異常 320 262 良性遺傳性舞蹈病 321 263 舞蹈病-棘狀紅細胞增多癥 323 264 舞蹈癥和先天性甲狀腺功能減退伴或不伴肺部缺陷 325 265 Chudley-McCullough綜合征 327 266 乳糜微粒滯留癥 329 267 原發(fā)性纖毛運動障礙 330 268 家族性肝硬化 332 269 典型瓜氨酸血癥 334 270 瓜氨酸血癥Ⅱ型，成人發(fā)病型 336 271 CK綜合征 337 272 顱骨鎖骨發(fā)育不全 339 273 COACH綜合征 341 274 A型Cockayne綜合征 344 275 B型Cockayne綜合征 345 276 原發(fā)性輔酶Q10缺乏1型 347 277 原發(fā)性輔酶Q10缺乏2型 349 278 原發(fā)性輔酶Q10缺乏3型 350 279 原發(fā)性輔酶Q10缺乏4型 352 280 原發(fā)性輔酶Q10缺乏5型 353 281 原發(fā)性輔酶Q10缺乏6型 355 282 Coffin-Lowry綜合征 356 283 伴或不伴小腦性共濟失調的認知障礙 358 284 COHEN綜合征 359 285 低溫誘導出汗綜合征1型 361 286 低溫誘導出汗綜合征2型 364 287 CHIME綜合征 365 288 眼組織缺損伴或不伴聽力障礙、唇腭裂和(或) 精神發(fā)育遲滯 367 289 聯(lián)合D，L-2-羥基戊二酸尿癥 368 290~307 氧化磷酸化結合障礙性疾病 370 308 結合鞘脂酶激活蛋白缺乏癥 379 309,310 補體成分8缺乏癥 381 311 補體因子Ⅰ缺乏癥 383 312 先天性白內障、面部畸形和神經(jīng)病 385 313 先天性白內障、聽力下降和神經(jīng)退行性變 386 314~336 先天性糖基化障礙 388 337 伴魚鱗病樣痣和肢體缺損的先天性半身發(fā)育異常 402 338 家族性嬰兒驚厥伴發(fā)作性舞蹈手足徐動癥404 339 遺傳性糞卟啉病 405 340,341 科尼利亞德蘭綜合征 408 342 胼胝體發(fā)育不全伴生殖器異常 410 343 伴智力低下、眼部組織缺損和小頜畸形的胼胝體發(fā)育障礙 411 344 X 連鎖的胼胝體部分發(fā)育不全 413 345 復雜性皮質發(fā)育不良伴其他腦部畸形1型 414 346 復雜性皮質發(fā)育不良伴其他腦部畸形3型 417 347 復雜性皮質發(fā)育不良伴其他腦部畸形4型 418 348 復雜性皮質發(fā)育不良伴其他腦部畸形6型 419 349 枕葉皮質畸形 422 350 Costello綜合征 423 351 Cousin綜合征 425 352 COWCK綜合征 427 353 多發(fā)性錯構瘤綜合征 428 354 顱骨骨干發(fā)育異常綜合征 430 355,356 顱骨外胚層發(fā)育不良 432 357 顱面先天性畸形-骨骼異常-智力遲鈍綜合征 434 358 顱額鼻綜合征 436 359,360 顱骨干骺端發(fā)育不良 437 361~363 狹顱癥 440 364 克-雅病 442 365 克果-納杰癥Ⅰ型 444 366 克魯宗綜合征 446 367 Currarino綜合征 447 368 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥ⅠB型 449 369 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅱ A型 450 370 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅱ B型 452 371 常染色體隱性遺傳性皮膚松弛癥Ⅲ A型 454 372 胱硫醚尿癥 455 373 腎病型胱氨酸病 457 374 D-2-羥基戊二酸尿癥 458 375 Danon 病 459 376 Darier-White 病/ 毛囊角化病 462 377 D-雙功能蛋白缺乏 463 378 著色性干皮病癡呆綜合征 465 379~382 耳聾 466 383 耳聾、 肌張力障礙和腦神經(jīng)髓鞘形成不良 472 384 耳聾-指甲發(fā)育不全-骨發(fā)育不全-智力發(fā)育遲緩-癲癇綜合征 473 385 路易體癡呆 474 386 Dent 病 476 387 齒狀核、紅核、蒼白球路易體萎縮癥 477 388 Desbuquois 發(fā)育不良 480 389 鏈甾醇癥 481 390 D-甘油酸尿癥 483 391,392 遺傳性腎性尿崩癥 484 393 新生兒永久性糖尿病 487 394 戴-布二氏貧血 488 395 透明脊柱異骨癥 490 396 骨畸形性發(fā)育不良 491 397 迪喬治綜合征 492 398 二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏癥 494 399 二氫嘧啶酶缺乏癥 497 400 二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥 498 401 Donnai-Barrow綜合征 500 402 多巴胺β-羥化酶缺乏癥 501 403 Dyggve-Melchior-Clausen 病 503 404~409 先天性角化不良 505 410 家族性運動障礙和面肌顫搐 510 411~419 肌張力障礙 512 420 墨蝶呤還原酶缺乏引起的多巴胺反應性肌張力障礙 518 421 多巴胺反應性肌張力障礙 520 422 青少年肌張力障礙 521 423 外胚層發(fā)育不良4型，毛發(fā)/ 指(趾)甲型 523 424 先天性缺指(趾)-外胚層發(fā)育不良-唇/ 腭裂綜合征3 524 425 埃萊爾-當洛綜合征伴脊柱后側彎、肌病、聽力損失 526 426 埃萊爾-當洛綜合征伴肌肉攣縮Ⅰ型/拇指內收-馬蹄內翻足綜合征 528 427 埃萊爾-當洛綜合征伴肌肉攣縮Ⅱ型 531 428~433 埃萊爾-當洛綜合征 532 434 Eiken 骨骼發(fā)育不良 539 435 Elejalde 病 540 436 埃利偉綜合征 542 437 Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良Ⅰ型 544 438 急性感染性腦病 546 439 乙基丙二酸腦病 548 440 家族性神經(jīng)源性絲氨酸蛋白酶抑制劑包涵體腦病 550 441 線粒體缺陷和過氧化物酶體裂變引起的致死性腦病 551 442 Rett綜合征 553 443 內分泌-顱腦骨發(fā)育不良 554 444 終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥 555 445 兒童失神癲癇 557 446 家族性成人肌陣攣性癲癇 559 447 家族性局灶多灶性癲癇 560 448,449 家族性顳葉癲癇 561 450 伴言語障礙伴或不伴智力障礙局灶性癲癇 563 451~453 特發(fā)性全面性癲癇 565 454~456 夜間額葉癲癇 568 457~461 進行性肌陣攣癲癇 570 462 吡哆醇依賴性癲癇 574 463 伴多種學習障礙和行為異常的X 連鎖性癲癇 575 464 兒童初發(fā)型癲癇性腦病 576 465~483 早期幼兒癲癇性腦病 578 484 Wolcott-Rallison綜合征 592 485 發(fā)作性共濟失調1型 593 486 發(fā)作性共濟失調2型 595 487 發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙1型 596 488 家族性發(fā)作性疼痛綜合征-1 598 489 家族性發(fā)作性疼痛綜合征-2 599 490 家族性發(fā)作性疼痛綜合征-3 600 491 原發(fā)性紅斑性肢痛 601 492,493 家族性紅細胞增多癥 603 494 Shwachman-Diamond綜合征 606 495,496 多發(fā)性外生性骨軟骨瘤 608 中卷 497 法布里病 613 498 先天遺傳性面癱3型 615 499 凝血因子Ⅶ缺乏癥 616 500 凝血因子Ⅹ缺乏癥 618 501,502 家族性冷自身炎癥反應綜合征 619 503 家族性地中海熱 621 504~507 范科尼貧血 623 508 Fanconi-Bickel綜合征 627 509 法伯脂肪肉芽腫 628 510 家族性致死性失眠癥 630 511 法齊奧-隆德病 633 512,513 家族性熱性驚厥 634 514 FS1綜合征 636 515 FS2綜合征 638 516 胎兒運動功能喪失變型序列 639 517 進行性骨化性纖維發(fā)育不良 642 518,519 先天性眼外肌纖維化綜合征 644 520 Floating-Harbor綜合征 647 521 局灶性皮質發(fā)育不良 649 522 局灶性真皮發(fā)育不全綜合征/ 格爾茨綜合征 650 523 遺傳性葉酸吸收障礙 653 524 亞胺甲基轉移酶缺乏癥 655 525 脆性X 染色體精神發(fā)育遲滯綜合征 656 526 脆性X 染色體相關震顫和(或) 共濟失調綜合征 658 527 Fraser綜合征 660 528 弗里德賴希共濟失調 663 529 額骨干骺端結構不良 665 530 額鼻骨發(fā)育不良 667 531 伴或不伴肌萎縮側索硬化的額顳葉癡呆 669 532 染色體3 相關額顳葉癡呆 670 533 額顳葉癡呆 672 534 GRN 相關的伴TDP43 包涵體的額顳葉變性 673 535 遺傳性果糖不耐癥 675 536 果糖二磷酸酶缺乏癥 676 537 巖藻糖苷沉積癥 677 538 延胡索酸酶缺乏癥 678 539 γ-氨基丁酸氨基轉移酶缺乏癥 679 540 半乳糖苷酶缺乏癥 681 541 半乳糖表異構酶缺乏癥 682 542 半乳糖血癥 684 543 半乳糖唾液酸貯積癥 686 544 γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏癥 688 545 戈謝病圍生期致死型 689 546 戈謝�、蛐� 690 547 戈謝�、笮� 692 548 戈謝�、驝型 694 549 1型geleophysic 發(fā)育不良 696 550 全面性癲癇合并陣發(fā)性運動障礙 697 551~554 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 699 555 生殖器-髕骨綜合征 702 556 Gerstmann-Straussler 病 705 557 巨軸索神經(jīng)病1型 707 558 巨軸索神經(jīng)病2型 709 559 Gitelman綜合征 710 560 血小板無力癥 712 561 Glass綜合征 715 562,563 糖皮質激素缺乏或家族性糖皮質激素缺乏 717 564,565 葡萄糖轉運體1 缺陷綜合征 719 566 先天性谷氨酰胺缺乏 722 567 戊二酸血癥1型 723 568 谷胱甘肽(還原型) 合成酶缺乏癥 725 569 甘油激酶缺乏癥 727 570~575 糖原貯積癥 728 576 糖基化磷脂酰肌醇缺陷癥 733 577~579 GM1-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 735 580 GM2-神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 AB型 738 581 Goldberg-Shprintzen綜合征 740 582 戈登·霍姆斯綜合征 741 583 竹葉骨發(fā)育不良 743 584 格雷格顱腦畸形多指合指綜合征 745 585 格里希綜合征1型 747 586 格里希綜合征2型 748 587 格里西綜合征3型 750 588 生長遲滯、發(fā)育遲緩、面容粗糙及早亡綜合征 751 589 遺傳性吉蘭-巴雷綜合征 752 590 肘部多毛、身材矮小、面部畸形、發(fā)育遲緩綜合征 753 591 Hajdu-Cheney綜合征 755 592 Hamamy綜合征 758 593 哈勒普病 759 594 哈茲菲爾德綜合征 761 595 心-手綜合征 762 596 CD59 介導的伴或不伴有多發(fā)神經(jīng)病的溶血性貧血 764 597 葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥 765 598 溶血性尿毒綜合征 766 599 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥 768 600 噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥 770 601 腦出血破壞性病變、室管膜下鈣化和白內障 772 602 Hennekam 淋巴管擴張/ 淋巴水腫綜合征 774 603 遺傳性運動感覺神經(jīng)病(近端為主型) 775 604 遺傳性運動感覺神經(jīng)病 776 605 Hermansky-Pudlak綜合征 778 606 腦室旁結節(jié)狀灰質異位 780 607 組氨酸血癥 782 608 全羧化酶合成酶缺陷癥 783 609~613 全前腦 785 614 胱硫醚合成酶基因突變所致同型胱氨酸尿癥 788 615 N(5,10)-亞甲基四氫葉酸還原酶活性缺乏所致的高胱氨酸尿癥/ 亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥 790 616,617 高胱氨酸尿癥-巨紅細胞性貧血 791 618 亨廷頓病 793 619 類亨廷頓病1 794 620 類亨廷頓病2 796 621 Hurler綜合征(黏多糖病IH型) 797 622 Hurler-Scheie綜合征 799 623 透明性纖維瘤病綜合征 802 624 常染色體隱性遺傳非綜合征性腦積水1型 804 625,626 水致死綜合征 805 627 暫時性家族性新生兒高膽紅素血癥 807 628 嬰兒高鈣血癥 808 629 過度驚駭癥3型 809 630 過度驚駭癥1型 810 631 高IgE綜合征伴復發(fā)性感染—— 一種常染色體隱性遺傳多系統(tǒng)疾病 812 632~637 家族性高胰島素性低血糖癥 813 638 高賴氨酸血癥Ⅰ型 818 639 高甲硫氨酸血癥 819 640 高甲硫胺酸血癥與S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏癥 820 641 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征 821 642 原發(fā)性高草酸尿癥Ⅰ型 823 643 新生兒嚴重甲狀旁腺功能亢進癥 825 644~646 四氫生物蝶呤反應性高苯丙氨酸血癥 826 647 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征1型 829 648 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征2型 831 649 高磷酸酶血癥伴精神發(fā)育遲滯綜合征3型 832 650 高脯氨酸血癥Ⅰ型 833 651 高脯氨酸血癥Ⅱ型 834 652 非自身免疫性甲狀腺功能亢進 836 653 進行性間質肥大性多神經(jīng)病(Dejerine-Sottas綜合征) 837 654 高尿酸血癥伴肺動脈高壓、腎衰竭、堿中毒綜合征 840 655 家族性低β脂蛋白血癥1型 841 656,657 常染色體顯性低鈣血癥 844 658 亮氨酸誘導性低血糖癥 846 659 低促性腺激素性性腺功能減退癥1型伴或不伴嗅覺喪失 847 660 低促性腺激素性性腺功能減退癥10型伴或不伴嗅覺喪失 848 661~663 低促性腺激素性性腺功能減退癥 849 664 促性腺激素減低性性腺功能減退癥2型伴或不伴嗅覺喪失癥 852 665 低胰島素血癥性低血糖及偏身肥大 854 666~668 低鎂血癥 855 669 全腦髓鞘形成不良 858 670 家族性孤立性甲狀旁腺功能減退 859 671 甲狀旁腺功能減退-發(fā)育遲緩-畸形綜合征 861 672 兒童型堿性磷酸酶過少癥 862 673 嬰兒型堿性磷酸酶過少癥 863 674 前β-脂蛋白降低伴棘紅細胞增多、視網(wǎng)膜色素變性、蒼白球變性 865 675~678 先天性非甲狀腺腫性甲低 866 679 嬰兒肌張力減低伴精神運動發(fā)育遲滯和特殊面容綜合征 870 680 張力減退-胱酸尿綜合征 871 681 魚鱗病痙攣性癱瘓智力障礙綜合征 873 682 IFAP綜合征伴或不伴Bresheck綜合征 874 683 亞氨基甘氨酸尿癥 876 684 免疫缺陷病23型 878 685 免疫缺陷病8型 880 686 腫瘤壞死因子受體超家族13B 相關普通變異性免疫缺陷病 882 687 免疫缺陷-著絲點不穩(wěn)定-面部異常綜合征1型 883 688 免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部畸形綜合征2型 885 689 Schimke 免疫-骨發(fā)育不良 886 690 包涵體肌病伴有早發(fā)畸形性骨炎伴或不伴額顳葉癡呆1型 888 691 色素失禁癥 890 692 先天性無痛癥 892 693 嬰兒小腦、視網(wǎng)膜變性病 893 694 嬰兒唾液酸貯積病 895 695 反復發(fā)作的感染性腦病、肝功能異常及心血管畸形綜合征 897 696 先天性無痛無汗癥 898 697 胰島素樣生長因子1缺乏癥 900 698 胰島素樣生長因子1 抵抗 901 699 X連鎖慢性特發(fā)性神經(jīng)性腸道假性梗阻 903 700 胎兒宮內生長遲緩、骨骼發(fā)育不良、先天性腎上腺皮質發(fā)育不良、生殖異常綜合征 905 701 內因子缺乏 906 702 虹膜前房角發(fā)育不全1型 907 703 生長激素缺乏癥 909 704 異戊酸血癥 910 705 賈瓦德綜合征 912 706 Johanson-Blizzard綜合征 913 707~722 Joubert綜合征 914 723 幼年性息肉病/ 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 925 724 歌舞伎綜合征1型 927 725 歌舞伎綜合征2型 930 726 Kahrizi綜合征 932 727 神崎病 934 728 KBG綜合征 935 729 肯-卡二氏綜合征1型 937 730 肯-卡二氏綜合征2型 938 731 Keutel綜合征 939 732 Kleefstra綜合征 941 733 克諾布洛赫綜合征1型 943 734 Kohlschutter-Tonz綜合征 945 735 Koolen-de Vries綜合征 947 736 克拉伯病 949 737 鞘脂激活蛋白A缺乏癥導致的非典型性克拉伯病 952 738 Kufor-Rakeb綜合征 953 739 L-2-羥基戊二酸尿癥 955 740 Langer 肢中部骨發(fā)育不良 957 741 Larsen綜合征 959 742 烯固醇病 960 743,744 Leber 先天性黑癥 962 745 Legius綜合征 965 746 Leigh綜合征法裔加拿大型 966 747 Leigh綜合征X連鎖 968 748 亞急性壞死性腦脊髓病 971 749 Lenz-Majewski 骨肥大性侏儒癥 979 750 豹皮綜合征1型 981 751 萊施-尼漢綜合征 983 752,753 致死性先天攣縮綜合征 985 754 致死性先天攣縮綜合征5型 987 755 常染色體顯性遺傳成人型脫髓鞘性腦白質營養(yǎng)不良 988 756~761 髓鞘形成不足性腦白質營養(yǎng)不良 990 762 伴有共濟失調的腦白質病 995 763 包括腦干和脊髓受累的腦白質病合并乳酸增高 996 764 白質消融性腦病 997 765 伴皮質下囊腫的非巨顱性腦白質病 1000 766 伴有球狀體的散發(fā)性腦白質病 1001 767 L型鐵蛋白缺陷 1003 768 先天性全身性脂代謝營養(yǎng)不良2型 1004 769 家族遺傳性局部脂肪代謝障礙2型 1006 770 類脂蛋白沉積癥——Urbach-Wiethe 病 1008 771~775 無腦回畸形綜合征 1010 776 1型X連鎖無腦回畸形 1014 777 2型X連鎖無腦回畸形 1016 778~780 洛伊迪茨綜合征 1019 781 眼腦腎綜合征 1022 782 Lubs X連鎖智力低下綜合征 1024 783 Lujan-Fryns綜合征 1025 784 賴氨酸尿性蛋白耐受不良癥 1026 785 脊髓小腦性共濟失調3型/Machdo-Joseph 病 1028 786 巨顱、孤獨綜合征 1030 787 巨顱、禿頭、皮膚松弛、脊柱側凸綜合征 1032 788 丙二酰輔酶A 脫羧酶缺乏癥 1034 789 下頜骨顏面發(fā)育不全合并小頭畸形 1036 790,791 甘露糖苷貯積癥 1037 792 楓糖尿病 1040 793 馬-沃綜合征 1042 794 馬-斯綜合征 1044 795 馬歇爾-史密斯綜合征 1046 796 Martsolf綜合征 1048 797 馬薩綜合征 1049 798 肥大綜合征 1051 799~802 內臟囊腫、腦發(fā)育不良綜合征 1052 803,804 巨顱伴皮質下海綿樣囊腫性腦白質病 1056 805 巨顱畸形 1058 806 巨顱、多小腦回、多指畸形、腦積水綜合征 1060 807 巨幼細胞性貧血1型 1062 808 二氫葉酸還原酶缺乏所致巨幼細胞性貧血癥 1063 809~811 Meier-Gorlin綜合征 1065 812 黑素瘤-星形細胞瘤綜合征 1067 813 耳-腭-指綜合征 1069 814 緬克斯癥候群 1070 815 精神發(fā)育遲滯、小頭畸形伴腦橋及小腦發(fā)育不全 1072 816 精神發(fā)育遲滯、語言障礙、自閉癥傾向 1074 817 精神發(fā)育遲滯、上頜骨突出、斜視 1075 818~824 常染色體顯性遺傳性精神發(fā)育遲滯 1076 825~838 常染色體隱性遺傳性精神發(fā)育遲滯 1084 839 精神發(fā)育遲滯、腸病、耳聾、周圍神經(jīng)病、魚鱗病和角化 1094 840 精神發(fā)育遲滯、軀干肥胖、視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和小陰莖綜合征 1095 841~849 X連鎖智力低下 1096 850 FRAXE 智力發(fā)育遲緩 1104 851 智力低下X連鎖綜合征10型 1106 852 智力低下X連鎖綜合征13型 1107 853 智力低下X連鎖綜合征14型 1108 854 智力低下X連鎖綜合征32型 1110 855 智力低下X連鎖綜合征5型 1111 856 智力低下X連鎖克里斯蒂安松型 1112 857 精神發(fā)育遲滯X連鎖染色體癥狀性克萊斯-延森型 1114 858 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性赫德拉型 1116 859 精神發(fā)育遲緩X連鎖癥狀性納西門托型 1118 860 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性斯奈德-羅賓森型 1119 861 精神發(fā)育遲滯X連鎖癥狀性吳型 1122 862 腦發(fā)育不全并特異性面容X連鎖精神發(fā)育遲滯 1123 863 矮小身材、性腺發(fā)育低下、異常步態(tài)X連鎖精神發(fā)育遲滯 1126 864 精神發(fā)育遲滯-面失張力綜合征X連鎖1型 1128 865 異染性腦白質營養(yǎng)不良 1131 866 神經(jīng)鞘脂激活蛋白B 所致異染性腦白質病 1133 867 變形性骨發(fā)育不良 1134 868 高鐵血紅蛋白還原酶缺乏所致高鐵蛋白血癥 1136 869 甲硫氨酸腺苷轉移酶缺乏癥 1137 870~872 甲基丙二酸血癥伴高同型半胱氨酸血癥 1139 873 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥(cb1F型) 1142 874 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥(cb1J型) 1144 875 甲基丙二酸單酰輔酶A 變位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿癥 1145 876,877 甲基丙二酸血癥 1146 878 甲羥戊酸尿癥 1149 879,880 小頭發(fā)育不良性先天侏儒 1151 881~890 小頭畸形 1154 891~895 遺傳性小頭畸形 1161 896 小頭畸形-癲癇-發(fā)育遲緩 1166 897 小頭畸形-毛細血管瘤綜合征 1167 898 小眼畸形伴肢體異常 1170 899~908 小眼畸形綜合征 1172 909~911 家族性偏癱型偏頭痛 1179 912 微核肌病伴眼外肌麻痹 1182 913,914 鏡像運動 1184 915 錯配修復腫瘤綜合征 1186 916 線粒體復合物Ⅰ缺陷癥 1188 917 線粒體復合物Ⅱ缺陷癥 1195 918~924 線粒體復合物Ⅲ缺陷癥 1198 925 線粒體復合物Ⅳ缺陷癥 1204 926,927 線粒體復合物Ⅴ缺陷癥 1208 928~939 線粒體DNA 消耗綜合征 1210 940 線粒體丙酮酸載體缺陷綜合征 1220 941 Mohr-Tranebjaerg綜合征 1221 942 遺傳性鉬缺乏癥A型 1222 943 鉬輔酶缺乏癥B型 1224 944 正中神經(jīng)單神經(jīng)病(輕型) 1225 945,946 斑花葉非整倍體綜合征 1226 947 莫厄特-威爾遜綜合征 1229 948~951 黏脂質貯積癥 1231 952~960 黏多糖貯積癥 1235 961 Muenke綜合征 1244 962 Mulibrey 侏儒癥 1245 963 多種乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 1247 964~966 多發(fā)性先天畸形-肌張力減低-癲癇綜合征 1249 967 多發(fā)性內分泌瘤病 2B型 1251 968 多關節(jié)錯位-身材矮小-先天性顱面畸形及心臟病綜合征 1254 969~971 線粒體多功能失調綜合征 1255 972 非致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征 1258 973 致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征 1260 974 多種硫酸酯酶缺乏癥 1261 975 多系統(tǒng)平滑肌功能障礙綜合征 1263 976 貝克型肌營養(yǎng)不良 1264 977 先天性肌營養(yǎng)不良1A型 1266 978 大錐狀顆粒型先天性肌營養(yǎng)不良 1268 979 肢帶型肌營養(yǎng)不良1F型 1269 980~983 肢帶型肌營養(yǎng)不良2型 1271 984~1006 先天性肌營養(yǎng)不良抗肌萎縮相關糖蛋白病伴腦眼異常 1274 1007 伴陣發(fā)性呼吸暫停的先天性肌無力綜合征 1290 1008,1009 先天性肌無力伴管狀聚集 1292 1010 邁爾綜合征 1294 1011 肌陣攣性肌張力障礙 1296 1012~1014 肌陣攣癲癇 1297 1015 家族性皮質肌陣攣 1301 1016 早發(fā)型肌病、反射消失、呼吸困難及吞咽困難 1302 1017~1020 中央核肌病 1304 1021 Compton-North 先天性肌病 1308 1022 遠端型肌病4型 1310 1023 伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血的肌病 1311 1024~1027 肌原纖維肌病 1313 1028 管狀聚集性肌病 1316 1029,1030 強直性肌營養(yǎng)不良 1318 1031 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 1321 1032 甲髕綜合征 1322 1033 南希-霍蘭綜合征 1325 1034,1035 發(fā)作性睡病 1327 1036 美國原住民肌病 1330 1037 自然殺傷細胞糖皮質激素缺乏和DNA修復缺陷病 1331 1038~1045 線狀體肌病 1332 1046 抗利尿不當腎病綜合征 1338 1047~1051,1316 腎消耗病 1340 1052 內塞頓綜合征 1344 1053 Neu-Laxova綜合征 1346 1054 神經(jīng)氨酸酶缺乏癥 1348 1055 葉酸運輸障礙導致的神經(jīng)退行性疾病 1350 1056~1062 腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性病 1351 1063 神經(jīng)退行性病變和視神經(jīng)萎縮(兒童期發(fā)病) 1356 1064~1067 神經(jīng)纖維瘤病 1358 1068 伴肌強直的軸索神經(jīng)病 1362 1069~1076 遠端型遺傳性運動性神經(jīng)元病 1363 1077 先天性低髓鞘或無髓鞘神經(jīng)病 1370 1078 遺傳性運動感覺神經(jīng)病Russe型 1372 1079 遺傳性運動感覺神經(jīng)病6型 1373 1080~1091 遺傳性感覺和自主神經(jīng)性神經(jīng)病 1375 1092 常染色體隱性遺傳性感覺神經(jīng)病伴痙攣性截癱 1386 1093 遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病 1387 1094 中性脂質貯積肌病 1389 1095 嚴重先天性中性粒細胞減少癥3型 1391 1096 嚴重先天性中性粒細胞減少癥4型 1392 1097 Nicolaides-Baraitser綜合征 1394 1098,1099 尼曼-皮克病 A、B型 1396 1100,1101 尼曼-皮克病 C型 1399 1102 Nijmegen 破損綜合征 1402 1103 Nonaka 肌病 1404 1104 努南綜合征1型 1405 1105 努南綜合征 8型 1408 1106 努南綜合征樣生長期頭發(fā)松動癥 1409
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