本書全面介紹了系統(tǒng)性出生缺陷、結(jié)構(gòu)性出生缺陷、染色體異常出生缺陷、單基因病、多基因病等幾大類利用基因技術(shù)對(duì)疾病進(jìn)行預(yù)測、預(yù)警、早期診斷以及研究進(jìn)展。重點(diǎn)闡述了出生缺陷常見病種，包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、四肢短縮、足內(nèi)翻、腦積水、生殖器異常、胎兒水腫、體腔血管發(fā)育異常、多指/趾畸形、腸道/肛門閉鎖等的病因、診斷要點(diǎn)、診斷方法、治療等內(nèi)容，本書是臨床醫(yī)師及遺傳咨詢師臨床診治出生缺陷疾病的有力工具書。